Расширенный неонатальный скрининг проводится в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями Министерства здравоохранения Российской Федерации № 274н от 21 апреля 2022 г. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови, в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания – тест-бланки с 3 пятнами крови [11].