Образец – биологический материал, полученный для проведения лабораторных исследований.
Тест-бланк – бланк (карточка) из специальной фильтровальной бумаги определенных размеров и свойств с напечатанными на нем кругами для внесения капель крови, а также с инструкцией для получения образца и внесения сведений по идентификации пациента и взятого у него образца. Тест-бланки предназначены для взятия, хранения и транспортировки образцов.
«Сухое пятно» крови (СПК, «dried spot» of blood, DBS) – пятно капиллярной, либо венозной крови, нанесенное на тест-бланк и высушенное в определенных условиях.
Скрининг – определенный набор диагностических процедур, направленных на выявление заболевания (группы заболеваний) в общей популяции.
Селективный скрининг – набор диагностических процедур, направленных на выявление заболевания (группы заболеваний) среди лиц с определенными клиническими симптомами или факторами риска развития этого заболевания (группы заболеваний).
Неонатальный скрининг – набор диагностических процедур, направленных на выявление наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных.
Массовое параллельное секвенирование (МПС, next generation sequencing – NGS) – группа высокопроизводительных методов определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК. Может использоваться для выявления патогенных изменений ДНК, вызывающих наследственные заболевания.