Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом.
Мукополисахаридозы (МПС) – группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов, приводящих к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) – лечение, заключающееся во введении препарата (рекомбинантного фермента) пациентам с наследственным дефектом метаболизма.
Множественный дизостоз – прогрессирующая костная дисплазия.
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток – пересадка гемопоэтических стволовых кроветворных клеток костного мозга.