3. Эпидемиология первичных иммунодефицитных состояний

За время изучения ПИД изменения претерпела не только классификация этих состояний. Частота встречаемости этих заболеваний оказалась намного выше, чем предполагалось изначально.

Описанная частота встречаемости ПИД в мире колеблется в диапазоне от 1,5 на 100 тыс. до 8 на 100 тыс. человек [33] и определяется как социальными особенностями, так и методологией сбора данных и точностью клинико-лабораторных критериев постановки диагноза ПИД.

Во всем мире единственным способом для объективного сбора и накопления информации по различным, особенно редким заболеваниям являются крупные регистры как национальные, так и международные, объединяющие в себе данные из регистров стран-участников. Так, например, регистр Европейского общества иммунодефицитных состояний (англ. European Society for Immunodeficiencies, ESID) [34] существует с 2004 г. и содержит информацию о более чем 28 тыс. пациентов, проживающих не только на территории Европы, но и ряда близлежащих стран. Существуют и активно функционируют регистры стран Латинской Америки и США [33].

Анализ данных регистров ПИД позволяет описать редкие симптомы наиболее распространенных нозологий, систематизировать опыт различных центров по недавно описанным заболеваниям, тем самым улучшая шансы пациентов на своевременную постановку диагноза и адекватное лечение. Кроме того, исследование данных регистров позволяет найти проблемные точки для дальнейшего совершенствования помощи пациентам с ПИД.

С 2017 г. в России по инициативе Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов [35] создан и успешно работает регистр пациентов с ПИД [36, 37]. Учитывая, что число пациентов и состав ПИД в регистре регулярно обновляется, можно говорить лишь об эпидемиологии ПИД в России на момент данной публикации, однако нам показалось важным озвучить известные на сегодня данные [35].

На конец декабря 2023 г. в Российском регистре больных с ПИД было зафиксировано и доступно для анализа 5600 пациентов. Среди живых пациентов дети (пациенты младше 18 лет) составили 71% (рис. 1). Самому младшему пациенту на момент анализа было 3 нед, самому старшему — 87 лет. Медиана возраста детей составила 9 лет, медиана взрослых — 30 лет. В группе пациентов старше 18 лет можно выделить две подгруппы. Первая подгруппа (54% всех взрослых) — это пациенты, перешагнувшие рубеж 18 лет уже с диагнозом ПИД. Медиана возраста постановки диагноза в этой подгруппе составила 10,0 лет (3 мес; 16,5 года). Вторая подгруппа — это пациенты, диагноз которым был поставлен уже во взрослом возрасте [медиана возраста — 39,0 лет (30 лет; 87 лет), медиа­на постановки диагноза — 32,0 года]. Данные Российского регистра больных с ПИД также подтверждают современную концепцию этих состояний: пациенты с ПИД не только доживают до взрослого возраста благодаря адекватной патогенетической терапии, но и могут впервые отметить симптомы заболевания после 18 лет. Таким образом, настороженность в отношении ПИД важна как для педиатров, так и специалистов различных медицинских специальностей, наблюдающих взрослых.

Закономерно соотношение пациентов женского и мужского пола составило 1:1,5, что связано со значимой долей Х-сцепленных заболеваний среди ПИД, в том числе и в российской популяции.

Распространенность ПИД в России значимо различается между регионами, и в большой степени отражает медицинскую активность по выявлению этих пациентов и внесению их данных в регистр (рис. 2). Наиболее высокие показатели зафиксированы в Центральном федераль­ном округе, тогда как за Уралом ПИД диагностируются в 2 раза реже. В настоящее время в среднем по стране распространенность ПИД достигает 3,7 случаев на 100 тыс. населения, что достоверно выше показателей в предшествую­щие годы [36], однако все равно значительно меньше, чем в развитых европейских странах.

Число пациентов с подтвержденным ПИД, родившихся до 1970- х годов, единично. В период с 1970-х по 2000-е годы отмечалось постепенное увеличение числа пациентов в среднем на 10 человек в год. За первые 10 лет 2000-х годов отмечался стремительный рост диагностированных пациентов, который за последние 10–12 лет вышел на плато. За период с 2008 по 2018 г. ежегодно рождалось в среднем 148±21,9 детей, которым впоследствии был поставлен диагноз ПИД. Расчетная частота рождаемости пациентов с наиболее частыми формами ПИД представлена в табл. 4.