Фолликулярный шиповидный декальвирующий кератоз (ФШДК) представляет собой редкое X-сцепленное наследственное заболевание с началом в детском возрасте, прогрессирующим течением, формированием фолликулярных гиперкератотических папул на лице, туловище и конечностях, в крупных складках с явлениями эритемы и формированием очаговой или распространенной алопеции.
Основные симптомы ФШДК — отсутствие устьев ВФ, фолликулярный гиперкератоз, плотное перифолликулярное шелушение, фолликулярные папулы, в некоторых из которых визуализируются вросшие волосы, тенденция к политрихии.
Гистологическая картина при ФШДК соответствует таковой при других атрофических фолликулярных кератозах и включает расширенные устья ВФ, заполненные плотными роговыми массами, выступающими над поверхностью эпидермиса, поверхностный перифолликулярный и интрафолликулярный нейтрофильный инфильтрат, очаговый спонгиоз, на финальных этапах процесса — концентрический перифолликулярный и горизонтальный ламиллярный фиброз, а также вертикальные рубцы.
Лечение дерматоза не разработано, наиболее часто используют эмоленты и кератолитики, при появлении пустул рассматривают вопрос о назначении системных антибактериальных препаратов. Перспективными представляются ретиноиды для системного применения, а также лазерная эпиляция с помощью длинноимпульсного рубинового лазера или диодного лазера с длиной волны 800 нм.
ФШДК (keratosis follicularis spinulosa decalvans или keratosis follicularis spinulosa decalvans cum ophiasi, синдром Сименса) — редкое Х-сцепленное наследственное заболевание кожи, характеризуемое нарушением кератинизации, воспалением и прогрессирующей РА ВЧГ, бровей и ресниц. Заболевание может сопровождаться светобоязнью, воспалением и дистрофией роговицы и конъюнктивы, аномалиями зубов, ихтиозиформным ксерозом, эритемой лица, атопическим дерматитом, другими поражениями волос и ногтей (Azakli H.N. et al., 2004).
Исторические аспекты
В 1909 г. MacLeod сообщил о трех пациентах с алопецией, ассоциированной с фолликулярной формой ихтиоза. Возможно, это было первым описанием ФШДК.
Термин keratosis follicularis spinulosa decalvans предложил H.W. Siemens в 1926 г. Автор описал две семьи (по информации, представленной Oosterwijk в 1992 г.): одну — из Баварии, вторую — из Нидерландов. У членов этих семей наблюдались фолликулярные папулы на лице, туловище и конечностях, разреженность волос и рубцевание на ВЧГ, в области бровей и ресниц, поражение глаз в виде блефарита, конъюнктивита и дефектов роговицы, а также кератоз ладоней и подошв. Автор предположил, что заболевание сцеплено с полом и наследуется доминантно. Позднее Thelen (1940) и Holthuis (1947) проследили несколько поколений семьи, описанной H.W. Siemens. Причем Р. Holthuis (1947) считал, что кератит, который развивался у двух представленных им пациентов, был связан с затвердением выделений из мейбомиевых желез и фолликулярным кератозом.
В последующие годы опубликованы данные о еще нескольких случаях ФШДК, в том числе в сочетании с поражением роговицы и светобоязнью, врожденной глаукомой, лентикулярной катарактой, атопией, умственной отсталостью, арахнодактилией и аминоацидурией (Adler R.C., Nyhan W.L., 1969; Jonkers G.H., 1950; Franceschetti A. et al., 1956), а также случай тяжелого заболевания у женщины (Leven S.R., 1933).
В 1971 г. K. Kuokkanen на основании наблюдения трех поколений семьи из Северной Финляндии, мужчины в которой страдали ФШДК, предположил, что заболевание сцеплено с полом, хотя и не исключил аутосомно-доминантный тип наследования.
Возможное применение ретиноидов для коррекции проявлений дерматоза обсуждали уже в 1980 г. (Orfanos C.E., 1980; Rand R., Baden H.P., 1983).
Эпидемиология
ФШДК — редкое заболевание, в основном поражающее мужчин. Поскольку некоторые случаи дерматоза остаются нераспознанными, определить истинную частоту дерматоза сложно. По некоторым оценкам, ФШДК поражает менее 1 из 1 млн человек в общей популяции (https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-keratosis-follicularis-spinulosa-decalvans/). На сегодняшний день описано около 50 случаев заболевания (Bhoyrul B., Sinclair R., 2019).
Этиология и патогенез
ФШДК — чрезвычайно редкий вариант атрофического фолликулярного кератоза (keratosis pilaris atrophicans; Rand R., Baden H.P., 1983). Национальная организация редких заболеваний (англ. National Organization for Rare Disorders) рассматривает его как форму ихтиоза (https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-keratosis-follicularis-spinulosa-decalvans/). ФШДК также относят к лимфоцитарной первичной РА (Olsen E.A. et al., 2008).
Атрофический фолликулярный кератоз — группа заболеваний, включающая кератоз волосяной атрофический и надбровную ульэритему, червеобразную атрофодермию и ФШДК и характеризуемая формированием воспалительных фолликулярных папул, разрешающихся рубцеванием (рис. 7.1; Callaway S.R., Lesher J.L. Jr., 2004). Для всех дерматозов группы свойственны нарушения кератинизации на уровне устья ВФ, вследствие этого возникают обструкция растущего волоса и воспаление. Хроническое воспаление приводит к фиброзу, атрофии ВФ, уменьшению волосяной луковицы и облысению. По проявлениям к атрофическому фолликулярному кератозу близок фолликулярный шиповидный кератоз, описанный H. Crocker (1901) и H. Adamson (1905) (или lichen spinulosus Crocker–Adamson; шиповидный лишай Кроккера–Адамсона) и отличающийся образованием фолликулярных папул с формированием бляшек округлых или неправильных очертаний размером до 5 см в диаметре.