Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. 4-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
Бочков Н.П. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
Мутовин Г.Р., Жилина С.С., Заваденко Н.Н. и др. Признаки и болезни с традиционным и нетрадиционным наследованием. Учебно-методическое пособие. М.: Специальное издательство медицинских книг, 2015. 104 с.
Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) // Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 7. C. 4–17.