Поиск
Закладки
Озвучивание недоступно Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК

Предыдущая страница

Следующая страница

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК-
2.1. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
2.2. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния
Клинический случай синдрома MELAS
2.3. Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные мышечные волокна
Клинический случай синдрома MERRF
2.4. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит
Клинический случай синдрома NARP/MILS
2.5. Матерински наследуемый синдром Ли
Клинический случай синдрома MILS
2.6. Младенческая (неонатальная) энцефаломиопатия/врожденный лактат-ацидоз
2.7. Другие синдромы, обусловленные патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии
Клинический пример митохондриальной энцефаломиопатии в сочетании с кардиомиопатией
Клинический пример нейропатии зрительного нерва Лебера с ранней манифестацией
2.8. Заболевания, обусловленные делециями митохондриальной ДНК
2.8.1. Синдром Пирсона
Клинический случай синдрома Пирсона
2.8.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Клинический случай синдрома прогрессирующей наружной офтальмоплегии
Клинический случай митохондриальной миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией
2.8.3. Синдром Кернса–Сейра
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра
Литература
2.9. Митохондриальные оптические нейропатии
2.9.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
2.9.2. Аутосомно-доминантная оптическая нейропатия
2.9.3. Аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия
2.9.4. Метаболические нарушения у пациентов с наследственными оптическими нейропатиями
2.9.5. Дифференциальная диагностика
2.9.6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных оптических нейропатий
2.9.7. Подходы к лечению
Клинический пример
Литература
2.10. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной ДНК
2.10.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
Клинический случай СЛ
2.11. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG
Клинический случай синдрома Альперса
Клинический случай синдрома SANDО
2.12. Синдромы истощения митохондриальной ДНК
2.12.1. TK2-обусловленная миопатия
Клинический случай TK2-ассоциированного заболевания
2.12.2. DGUOK-обусловленный синдром истощения митохондриальной ДНК
Клинический случай синдрома истощения мтДНК тип 3, гепатоцеребральная форма
Данные инструментальных и лабораторных исследований
2.12.3. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
Клинический случай синдрома MNGIE
Литература
Данный блок поддерживает скрол*