Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК

Н.Л. Шеремет, Е.А. Николаева, П.Г. Цыганкова, С.В. Михайлова, И.О. Бычков, Д.В. Кистол, Ю.С. Иткис, С.А. Курбатов

Для продолжения работы требуется Registration
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Table of contents

Глава 2. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной и митохондриальной ДНК-
2.1. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
2.2. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния
Клинический случай синдрома MELAS
2.3. Миоклонус-эпилепсия, «рваные» красные мышечные волокна
Клинический случай синдрома MERRF
2.4. Нейропатия, атаксия, пигментный ретинит
Клинический случай синдрома NARP/MILS
2.5. Матерински наследуемый синдром Ли
Клинический случай синдрома MILS
2.6. Младенческая (неонатальная) энцефаломиопатия/врожденный лактат-ацидоз
2.7. Другие синдромы, обусловленные патогенными вариантами в митохондриальной ДНК
Клинический случай митохондриальной энцефаломиопатии
Клинический пример митохондриальной энцефаломиопатии в сочетании с кардиомиопатией
Клинический пример нейропатии зрительного нерва Лебера с ранней манифестацией
2.8. Заболевания, обусловленные делециями митохондриальной ДНК
2.8.1. Синдром Пирсона
Клинический случай синдрома Пирсона
2.8.2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Клинический случай синдрома прогрессирующей наружной офтальмоплегии
Клинический случай митохондриальной миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией
2.8.3. Синдром Кернса–Сейра
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра
Литература
2.9. Митохондриальные оптические нейропатии
2.9.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
2.9.2. Аутосомно-доминантная оптическая нейропатия
2.9.3. Аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия
2.9.4. Метаболические нарушения у пациентов с наследственными оптическими нейропатиями
2.9.5. Дифференциальная диагностика
2.9.6. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных оптических нейропатий
2.9.7. Подходы к лечению
Клинический пример
Литература
2.10. Основные синдромы, связанные с патогенными вариантами в ядерной ДНК
2.10.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
Клинический случай СЛ
2.11. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG
Клинический случай синдрома Альперса
Клинический случай синдрома SANDО
2.12. Синдромы истощения митохондриальной ДНК
2.12.1. TK2-обусловленная миопатия
Клинический случай TK2-ассоциированного заболевания
2.12.2. DGUOK-обусловленный синдром истощения митохондриальной ДНК
Клинический случай синдрома истощения мтДНК тип 3, гепатоцеребральная форма
Данные инструментальных и лабораторных исследований
2.12.3. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
Клинический случай синдрома MNGIE
Литература
Данный блок поддерживает скрол*