Пороки развития известны с глубокой древности. До нас дошло древнеегипетское (свыше 5 тыс. лет назад) изображение больного с хондродисплазией. В вавилонской клинописи (3800-2000 г. до н.э.) имеется таблица, в которой перечислено 62 вида пороков развития. Одна из первых книг, посвященных порокам развития (E. Licetus, "De monstris causis, natura et differentiis"), вышла в 1616 г.
В России начало исследованию пороков развития было положено в 1718 г. указом Петра I о создании в Петербурге "Музея уродливостей".
Учение о пороках развития выделилось в самостоятельную науку — тератологию — после того, как в 1822 г. Жоффруа Сент-Илер (E.G. Saint-Hilaire) применил экспериментальный метод изучения причин возникновения пороков развития (рис. 33.1).
&hide_Cookie=yes)
Рис. 33.1. Жоффруа Сент-Илер (E.G. Saint-Hilaire) (1772-1844)
Частота рождения детей с пороками развития точно не установлена. Большинство исследователей оценивают этот показатель в 2%, что вряд ли справедливо, поскольку суммарная популяционная частота только пороков сердца, дивертикула Меккеля и удвоения мочеточников составляет около 4%.
Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов. Со второй половины XX в. отмечается значительное увеличение числа случаев рождения детей с пороками развития, особенно в развитых странах.
Все пороки развития можно разделить условно на три группы: уродства, аномалии развития и пороки развития.
Уродствами называют пороки развития, которые обезображивают часть тела или все тело и обнаруживаются уже при наружном осмотре. К ним относятся пороки ЦНС, сопровождающиеся обезображиванием лица и мозгового черепа. Например, циклопия (циклоцефалия) — наличие одного или двух слившихся глазных яблок в единственной орбите, расположенной по средней линии лица, анэнцефалия — отсутствие большого мозга, костей и мягких тканей черепа, экзэнцефалия — отсутствие части свода черепа и мягких покровов головы, в результате чего полушария большого мозга выбухают в виде узлов, покрытых мягкой оболочкой ГМ. Исходя из принципов деонтологии, в клинической практике принято избегать термина "уродство".
Аномалии развития (малые пороки) — пороки развития, которые не сопровождаются нарушениями функции органа (например, деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на восприятии звуков), полидактилия.
Непосредственно пороками развития принято считать такие нарушения развития внутренних органов, которые сопровождаются нарушениями функции. К этой группе относятся все пороки сердца, ахалазия пищевода, атрезия прямой кишки.