Раздел 4. Полиморфизм и политипия

Полиморфизм — существование в единой популяции двух различающихся фенотипов и более.В популяциях людей полиморфизм широко представлен по многим признакам: пигментация кожи, цвет и форма волос, цвет глаз, форма носа и черепа, группы крови, одонтологические признаки (строение зубов), дерматоглифические признаки (кожные узоры пальцев), индивидуальные отличия по физиологическим и психическим особенностям и др.

В основе фенотипического полиморфизма лежит генетический полиморфизм, проявляющийся в разнообразии последовательностей нуклеотидов и размеров определенных участков молекулы ДНК. Изучение полиморфизма популяций человека проводят как методами классической генетики (популяционно-статистический, цитогенетический, дерматоглифики), так и современными методами молекулярной биологии и антропологии (этногенетики). Используя различные методы и системы оценки, можно получить достаточно полную информацию о генофонде популяции (этноса), происхождении, родстве и межпопуляционных различиях (приложение 1).

Особую сложность представляет изучение полиморфизма психики человека (темперамента, памяти, внимания, асимметрии психических функций, когнитивных и двигательных функций). Психогенетический анализ осложняется отсутствием простых признаков. Свойства психики, которые изучают и описывают психологи, как правило, представляют собой сложные явления, возникающие в результате работы мозга.

Политипия — различия между популяциями, сформировавшиеся благодаря изолированности популяций друг от друга. В естественных условиях под влиянием эволюционных факторов происходил отбор фенотипов людей во многих направлениях. В результате в разных популяциях возникли генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие наилучшую адаптацию, наибольшую выживаемость популяции в данных условиях.

Работа 1. Распространение некоторых менделирующих признаков в популяциях человека

Подсчитайте количество студентов в группе:

• способных складывать язык трубочкой (аутосомно-доминантный признак) и не способных на это (аутосомно-рецессивный признак);
• имеющих свободную мочку уха (аутосомно-доминантный признак) и приросшую мочку уха (аутосомно-рецессивный признак);
• резус-положительных и резус-отрицательных (резус-фактор детерминируется аутосомным доминантным геном).

Полученные данные занесите в таблицу и, предположив, что исследованная популяция превышает по численности группу студентов в 10 раз, рассчитайте генетический состав популяции.

Работа 2. Определение генетической структуры популяций

Решите задачи.

Задача 1. Определите частоту лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду, в популяциях различных групп людей, если частота рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду в группах такова:

• древнеевропейская группа — 0,5;
• кавказская группа — 0,65;
• негроидная группа — 0,45.

Разберем решение задачи 1.

Для удобства данные по трем группам разместим в таблице.

Для решения задачи используем формулы закона Харди–Вайнберга:

p(A)+q(a)=1;

p²(AA)+2pq(Аa)+q²(aa)=1.

Частота рецессивного гена (а) в разных группах соответствует значению q.

Тогда частота людей, не чувствительных к фенилтиокарбамиду (aa), равна q².

Частота людей, чувствительных к фенилтиокарбамиду (АА+Аa), равна 1–q².

Ответ: частота людей, чувствительных к фенилтиокарбамиду, в группах такова:

• древнеевропейская группа — 75%;
• кавказская группа — 58%;
• негроидная группа — 80%.

Задача 2. В таблице представлены данные исследований частоты аллелей групп крови системы АВ0 среди европейского населения.