Прежде чем говорить о важности проблемы сердечно-сосудистых изменений у пациентов с дисплазиями соединительной ткани (ДСТ), необходимо вспомнить изречение Цицерона: «Добросовестный врач, прежде чем назначить больному лечение, должен узнать не только его болезнь, но и привычки его в здоровом состоянии и свойства тела».
По мере того как медицина побеждала болезни, связанные с действием внешних причин (инфекции, травмы и т.п.), на первый план стали выступать заболевания, в происхождении которых решающую роль играют наследственные факторы. Интенсивная деятельность Homo sapiens постоянно повышает выраженность мутационного процесса. Приспособление человечества к новым условиям существования происходит очень медленно. Однако к началу XXI в. стало очевидным увеличение числа особей, имеющих явные стигмы дизэмбриогенеза, то есть биологическая эволюция людей приняла на себя нежелательный груз наследственной патологии.
Приспособление к воздействию неблагоприятных факторов осуществляется прежде всего через изменения, происходящие в наиболее распространенной в организме ткани — соединительной ткани (СТ). Этим же определяется и полиморфность проявлений, имеющих высокий уровень фенотипической гетерогенности, связанной со спецификой мутационного повреждения. Генетически предопределенные дефекты различных компонентов СТ приводят к снижению ее стабильности, устойчивости, прочности, снижению функции и формированию клинических симптомов.
Особое значение для прогноза жизни и трудоспособности пациента приобретает диагностика сердечно-сосудистых нарушений в максимально ранние сроки, что позволяет снизить прогрессирование диспластикозависимых изменений со стороны сердечно-сосудистой системы (ССС), провести профилактику инвалидизации, ранней и внезапной смерти. В календарных и биологических возрастных периодах жизни человека диспластикозависимые нарушения СТ выражаются в виде пролапсов сердечных клапанов, аневризм перегородок сердца, изменений размеров и патологий строения сосудов, метаболических изменений сердечной мышцы и т.д.
Наиболее рациональным направлением в изучении диспластикозависимых нарушений функции ССС, а также ассоциированных патологических состояний справедливо считаются метод и методология клинической физиологии и общей патологии как базиса для раскрытия патогенетических механизмов, лежащих в основе клинических симптомов при ДСТ. Системный подход, согласованная тактика обследования и лечения пациентов с диспластикозависимыми изменениями сердца, церебральных, легочных, почечных, гастроинтестинальных сосудов у пациентов с ДСТ позволят врачам оценить тяжесть патологического процесса, определить резервы кровообращения, выбрать методы коррекции обнаруженных нарушений, определить эффективность лечебных мероприятий непосредственно у постели больного.
Основные положения теории «структура–функция» позволили нам раскрыть суть некоторых тканевых и функциональных изменений при диспластикозависимых изменениях сердца и сосудов, связать их с нарушением «закона» соответствия полостей, объемно-емкостных взаимоотношений и влиянием как интракардиальных, так и экстракардиальных факторов на ССС.
Несмотря на растущий интерес к сердечно-сосудистым изменениям при ДСТ и значительные успехи, достигнутые отечественными и зарубежными учеными в области биохимии, цитологии и генетики, остается много нерешенных, спорных вопросов, касающихся и концептуальных, и практических аспектов. Недооценка значимости системности процесса при ДСТ ведет к несвоевременной диагностике прогностически важных состояний, влияющих на изменения сердца и сосудов, неполноценности профилактических мероприятий, неверному выбору тактики ведения пациентов, что в конечном счете отрицательно сказывается на состоянии здоровья большой части популяции и причиняет значительный социально-экономический ущерб государству.
Именно поэтому познание процессов молекулярно-клеточного и структурно-функционального развития человека как биологического вида имеет большое теоретическое и практическое значение для анализа развития учения о формообразовании и структуризации органов и систем. Недопонимание этого будет приводить к врачебным ошибкам. Те, кто не владеют информацией, необходимой для правильных диагностики и лечения, будут постоянно сталкиваться с трудностями в достижении высокого профессионального уровня, сохранении этого уровня и осознании границ своей компетентности.
Книга написана на основе многолетнего собственного опыта и опыта наших учеников, а также данных современной литературы.
Авторы выражают глубокую признательность всем коллегам, которые непосредственно принимали участие в подготовке руководства. Мы с благодарностью примем замечания и пожелания, которые помогут устранить изъяны в нашей работе и будут способствовать ее совершенствованию.