Тема 1. Носители наследственной информации. Основные генетические процессы в клетках
Все живые организмы состоят из клеток. Эволюция пошла двумя путями, создав организмы, не обладающие типичным клеточным ядром и хромосомным аппаратом (прокариоты) и имеющие ядро (эукариоты). К прокариотам относят бактерии и сине-зеленые водоросли. Все остальные живые организмы относятся к эукариотическим. В ядре клетки локализованы молекулы ДНК. Ядро погружено в цитоплазму. В цитоплазме содержатся образования, называемые органеллами, они выполняют различные функции. Например, митохондрии называют энергетическими станциями клетки. В них происходят химические реакции, которые обеспечивают энергетические циклы в клетках. На рибосомах происходит синтез белка (рис. 1.1, см. цв. вклейку).
Организм человека состоит из 1015 клеток. Они образуют около 300 типов тканей, из которых состоят органы и системы. Однако именно клетка является важнейшей структурной и функциональной единицей, той ареной, на которой разыгрываются события, имеющие значение для судьбы организма в целом.
Основной строительный материал, из которого состоят клетки и ткани, — белки. У них есть еще одна важная функция — они являются катализаторами, ускоряющими биохимические процессы, тот самый обмен, который является основным свойством жизни.
В организме человека около 100 тыс. белков. Но подобно тому, как здания самых причудливых архитектурных форм можно построить из небольшого числа разновидностей строительных материалов, так и все многообразие белков состоит всего из 20 аминокислот. Большинство белков у человека состоит из 2 тыс. аминокислотных остатков, однако известны и цепи, включающие до 5 тыс. остатков.
Информация о том, какие «кирпичики» и в каком порядке должны расположиться в длинной молекуле, закодирована в ДНК.
ДНК представляет собой длинную, закрученную в двойную спираль молекулу — последовательность нуклеотидов, каждый из которых содержит остаток фосфорной кислоты, сахар (дезоксирибозу) и одно из четырех азотистых оснований. Азотистые основания обозначают буквами А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин).
Их строение таково, что они могут располагаться друг против друга только строго определенным образом: А=Т и Г=Ц, то есть возможно существование только двух типов пар нуклеотидов. Образование пар нуклеотидов происходит в соответствии с принципом комплементарности (рис. 1.2, см. цв. вклейку).
Каждые 3 нуклеотида образуют кодон (триплет) — единицу генетического кода, который обычно кодирует включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном (табл. 1.1).
Таблица 1.1. Генетический код
| Название аминокислоты | Соответствующие кодоны (триплеты) |
| Аланин | ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА, ГЦГ |
| Аргинин | ЦГУ, ЦГЦ, ЦГА, ЦГГ, АГА, АГГ |
| Аспарагин | ААУ, ААЦ |
| Аспарагиновая кислота | ГАУ, ГАЦ |
| Валин | ГУУ, ГУЦ, ГУА, ГУГ |
| Гистидин | ЦАУ, ЦАЦ |
| Глицин | ГГУ, ГГЦ, ГГА, ГГГ |
| Глутамин | ЦАА, ЦАГ |
| Глутаминовая кислота | ГАА, ГАГ |
| Изолейцин | АУУ, АУЦ, АУА |
| Лейцин | ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ, УУА, УУГ |
| Лизин | ААА, ААГ |
| Метионин | АУГ |
| Пролин | ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ |
| Серин | УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ, АГУ, АГЦ |
| Тирозин | УАУ, УАЦ |
| Треонин | АЦУ, АЦЦ, АЦА, АЦГ |
| Триптофан | УГГ |
| Фенилаланин | УУУ, УУЦ |
| Цистеин | УГШУ, УГЦ |
| Начало синтеза | АУГ |
| Стоп-сигнал | УАА, УАГ, УГА |
В настоящее время триплетный код полностью расшифрован и изучены его свойства: триплетность — сочетание трех нуклеотидов указывает «имя» одной аминокислоты; непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно; неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов; однозначность — определенный кодон соответствует только одной аминокислоте; вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов; универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности, от вирусов до человека.
Ген — ключевое понятие в генетике. Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий либо последовательность аминокислот в белке, либо разные виды молекул рибонуклеиновой кислоты (РНК), участвующие в синтезе белка. Однако в настоящее время не существует универсального определения гена, которое удовлетворило бы всех исследователей. Ген представляет собой последовательность ДНК, составляющие сегменты которой необязательно должны быть физически смежными. Эта последовательность ДНК содержит информацию об одном или нескольких продуктах в виде белка или РНК. Продукты гена функционируют в составе генетических регуляторных сетей, результат работы которых реализуется на уровне
фенотипа.
Место расположения гена в хромосоме называют локусом. На самом же деле как сумма кодирующих последовательностей ген занимает лишь часть локуса. Гены состоят из кодирующих участков (экзонов), разделенных некодирующими (интронами). Кроме того, присутствуют небольшие регуляторные участки.
Рассмотрим, как происходит синтез белка.
Сначала информацию надо считать. На этом этапе двойная молекула ДНК расплетается, и на одной из ее нитей синтезируется нить молекулы РНК. Она отличается от ДНК тем, что состоит из одной нити, имеет другой углеводный остаток — рибозу, а азотистое основание Т заменено в ней на урацил (У). Этот процесс называют транскрипцией (от лат. transcription — переписывание).