Профилактика врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) — одно из ключевых направлений социальной политики, позволяющее регулировать демографические процессы и воздействовать на здоровье населения. Именно поэтому профилактика ВНЗ должна всегда оставаться в сфере ответственности государства. Сложившаяся на сегодняшний день в России опасная демографическая ситуация серьезно усугубляет и без того трудное положение в сфере охраны здоровья населения вообще и профилактики ВНЗ в частности. Предлагаемые и некоторые уже утвержденные программы роста народонаселения за счет интенсификации работ по экстракорпоральному оплодотворению, а также наблюдаемая в последние годы тенденция к сохранению беременности даже при наличии у плода тяжелых некорригируемых врожденных пороков и смертельных наследственных болезней никак не способствуют увеличению численности здорового населения страны. С учетом огромных, но малоэффективных финансовых затрат они лишь создают иллюзию успешного решения проблемы демографического кризиса.
Помимо улучшения условий жизни репродуктивно активной части популяции страны, следует обратить внимание на гарантии рождения не только многочисленного, но и, в первую очередь, генетически и физически здорового потомства. Назрела настоятельная необходимость корректировки задач и планов системы здравоохранения в области пренатальной диагностики (ПД), ее адекватного финансового обеспечения. С экономической точки зрения выгоднее заботиться о здоровье будущего, еще не рожденного поколения, чем бороться за здоровье старшего поколения, обремененного грузом болезней, увеличивающимся пропорционально возрасту. Это, естественно, не означает свертывание уже существующих социальных программ, но указывает на необходимость всемерной поддержки со стороны государства, бурно развивающейся профилактической медицины — медицины здорового человека, одной из главных задач которой является рождение здорового потомства. Современный алгоритм профилактики ВНЗ и врожденных пороков развития включает преконцепционную профилактику, ПД и коррекцию (нормокопирование) наследственных болезней и пороков развития плода (ПРП). Решающее место в профилактике наследственных болезней и ПРП в настоящее время отводится ПД — разделу медицинской генетики, возникшему в 80-х годах ХХ в. на стыке клинических дисциплин (акушерство, гинекология, неонатология) и фундаментальных наук (патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека). За 34 года существования службе ПД Санкт-Петербурга удалось предотвратить рождение более 2000 детей с тяжелыми хромосомными и генными болезнями. Из них почти у 500 плодов был диагностирован синдром Дауна. В 2011–2020 гг. ежегодно усилиями специалистов городской службы ПД было предотвращено рождение более 60% плодов с этим тяжелым инвалидизирующим заболеванием [8]. В практическом плане пренатальная диагностика представляет собой комплекс методов, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений развития, проявляющихся в виде изолированных или множественных врожденных уродств, дисрупций, деформаций, недоразвитий, хромосомных или моногенных болезней, пороков или дисфункций жизненно важных систем, органов и тканей, приводящих к тяжелым, нередко смертельным, заболеваниям в постнатальном периоде. Задачи ПД как одного из разделов медико-генетической службы включают:
- предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка;
- в случае высокого риска — предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения — родить больного ребенка или прервать беременность;
- обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;
- определение прогноза здоровья будущего потомства.