5.1. Синдром почечной остеопатии с первичным нарушением фосфорно-кальциевого обмена.
5.1.1. Витамин D-зависимый рахит.
5.1.2. Гипофосфатемический рахит.
5.1.3. Синдром Фанкони-Альбертини- Цельвегера (Fanconi-Albertini-Cеlveger).
5.1.4. Синдром Лудера-Шелдона (Luder-Sheldon).
5.1.5. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони (de Toni-Debre-Fanconi).
5.1.6. Гиперпаратиреоз.
5.1.7. Синдром Дени-Корбела (Denys-Corbeel).
5.1.8. HDR-синдром.
5.1.9. Болезнь Дента (Dent's Disease).
5.1.10. Семейная гипомагниемия-гиперкальциу-рия с нефрокальцинозом.
5.2. Синдром почечной остеопатии с вторичным нарушением фосфорно-кальциевого обмена.
5.2.1. Синдром Гьессинга (Guessing).
5.2.2. Синдром Ратбана (Rathbun) - врожденная гипофосфатазия.
5.2.3. Синдром Бойда-Стернса (Boyd-Sterns).
5.2.4. Почечный канальцевый ацидоз.
5.2.5. Синдром Лоу (Lou).
5.2.6. Синдром Иценко-Кушинга (Icenko-Cushing).
5.2.7. Болезнь Гирке (Girke).
5.2.8. Синдром Фанкони-Биккеля (Fankoni-Biсkel).
5.2.9. Гипофосфатемический рахит, ассоциированный с врожденной микроворсинчатой атрофией.
5.2.10. Лизинурическая белковая непереносимость.
5.2.11. Несовершенный остеогенез.
5.2.12. Билиарная атрезия.
5.2.13. Инфантильный цистиноз.
5.2.14. Хроническая почечная недостаточность.
Почечная остеопатия - синдром, при котором нарушается метаболизм кальция и фосфора, обусловленный патологическими состояниями почек, в результате чего нарушается синтез костной ткани в организме.
5.1. СИНДРОМ ПОЧЕЧНОЙ ОСТЕОПАТИИ С ПЕРВИЧНЫМ НАРУШЕНИЕМ ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА
5.1.1. Витамин D-зависимый рахит
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Различают два типа заболевания в зависимости от разновидности дефекта, лежащего в основе патологии.
При первом типе витамин D-зависимого рахита нарушено образование в почках активного метаболита 1,25 дигидроок-сикальциферола, вследствие чего нарушается всасывание кальция и фосфора в тонком кишечнике, возникает гипокальциемия. Гипокальциемия обуславливает вторичный гиперпаратиреоз. Так нарушается реабсорбция фосфора в почках. Более того, наблюдаются аминоацидурия, глюкозурия, гидрокарбонатурия, метаболический ацидоз. Клинически заболевание проявляется тяжелыми рахитоподобными изменениями скелета и выраженной мышечной гипотонией.