Миелопролиферативные заболевания - группа заболеваний клональной природы, для которых характерна аномальная пролиферация миелоидного ростка кроветворения и соединительнотканных структур костного мозга.
Первая классификация миелопролиферативных синдромов была разработана одним из основателей Американского общества гематологов (ASH) W. Dameshek в 1953 г. В дальнейшем она неоднократно пересматривалась. Сейчас используется классификация хронических миелопролиферативных заболеваний, утвержденная ВОЗ в 2016 г. В соответствии с данной классификацией в перечень входят семь нозологических форм:
• хронический миелолейкоз;
• хронический нейтрофильный лейкоз;
• истинная полицитемия;
• первичный миелофиброз;
• эссенциальная тромбоцитемия;
• хронический эозинофильный лейкоз;
• неклассифицируемое миелопролиферативное новообразование.
Однако наиболее часто встречаются три нозологические формы: сублейкемический миелоз [миелофиброз с миелоидной метаплазией, миелоидная спленомегалия, идиопатический (первичный) миелофиброз], истинная полицитемия и истинная тромбоцитемия. При этих заболеваниях не обнаруживается Ph-хромосома или химерный ген bcr-abl (это характерно для хронического мие-лолейкоза). Однако для большинства больных хроническими ми-елопролиферативными заболеваниями характерна мутация в гене тирозинкиназы JAK2 (JAK2V617F) - замена валина фенилалани-ном в позиции 617. Эта мутация (располагается на хромосоме 9)
приводит, в частности, к эритропоэтин-независимой пролиферации эритроидных предшественников, характерной для всех заболеваний этой группы. Также значимы мутации гена кальретику-лина и специфического гена MPL. Поскольку патогенетические механизмы этих заболеваний весьма сходны между собой, основанием для постановки диагноза обычно служит преобладание в клинико-гематологических проявлениях избыточного количества клеток одного из миелоидных рядов. При доминирующем лейкоцитозе, как правило, ставится диагноз «сублейкемический миелоз», при эритроцитозе - истинная полицитемия, при тром-боцитозе - истинная тромбоцитемия. Однако следует учитывать два обстоятельства. Во-первых, другие миелоидные ряды, кроме преобладающего, также вовлекаются в опухолевый процесс (например, у больных сублейкемическим миелозом наряду с лейкоцитозом часто присутствуют тромбоцитоз и эритроцитоз), и во-вторых, у пациентов с хроническими миелопролифератив-ными заболеваниями может происходить смена преобладающего ростка (например, преобладание эритроцитоза над менее выраженными лейкоцитозом и тромбоцитозом может прекратиться). Именно поэтому у ряда пациентов с течением времени возможна смена диагноза в рамках группы хронических миелопролифера-тивных заболеваний (например, достаточно типичен исход истинной полицитемии в миелофиброз).