Глава 1
1.1. 1. Синдром Денди–Уокера. 2. Шунтирование.
1.2. 1. Первичная микроцефалия. 2. МРТ головного мозга, консультация генетика.
1.3. 1. Аномалия развития головного мозга — лиссэнцефалия. 2. Консультация генетика.
1.4. Г. Сирингомиелия — образование полостей в спинном мозге, которые приводят к повреждению болевой и температурной чувствительности.
1.5. 1. Серологическое исследование, нейросонография головного мозга, исследование цереброспинальной жидкости, ПЦР-исследование различных жидкостей и тканей организма. 2. Врожденный токсоплазмоз.
1.6. 1. Проведение планового кесарева сечения. Учитывая развитие клинической картины через 12 ч после рождения, заражение, вероятно, произошло во время прохождения по родовым путям. При генитальном герпесе вероятность заражения плода можно снизить, если провести роды оперативным путем. Для этого необходимо своевременное выявление инфекции и подготовка к родам. 2. Учитывая развитие тяжелой неврологической симптоматики в периоде реконвалесценции можно предположить повреждение мозга вирусом герпеса — мультикистозную трансформацию головного мозга (на УЗИ мозг имеет вид «швейцарского сыра»).
1.7. ДЦП, гиперкинетическая форма.
1.8. ДЦП, спастическая диплегия.
Глава 2
2.1. Врожденные окклюзии ликворных путей, внутриутробная инфекция, последствие нарушений мозгового кровообращения, нейроинфекции, травмы опухоли.
2.2. Для диагностики гидроцефалии применяют НСГ, КТ, МРТ. «золотым стандартом» диагностики является МРТ головного мозга.
2.3. 1. Дренирование цереброспинальной жидкости за пределы ЦНС. 2. Создание анастомозов между различными частями желудочковой системы.
2.4. Гипердренирование цереброспинальной жидкости.
Глава 3
3.1. Синдром Дауна — трисомия 21 хромосомы, синдром Шерешевского–Тернера — моносомия Х-хромосомы.
3.2. Делеция, дупликация, инверсия, кольцевая хромосома и транслокация.
3.3. 1. Кариотипирование, Эхо-кардиография. 2. Синдром Дауна.
3.4. 1. Синдром Ангельмана. 2. Генетическое исследование, видеоЭЭГ-мониторинг. 3. Эпилепсия.
Глава 4
4.1. Кожа и нервная система происходят из эктодермы, поэтому наличие более 5 кожных пятен указывает на возможные неврологические заболевания.
4.2. 1. Субэпендимальные узлы. 2. Нейрональные гетеротопии. 3. Субкортикально-кортикальные и субкортикальные туберы. 4. Гигантоклеточная астроцитома.
4.3. 1. Гипо- и гиперпигментированные пятна. 2. Ангиофиброма лица. 3. Околоногтевые фибромы. 4. Участки шагреневой кожи.
4.4. Для туберозного склероза.
4.5. Эпилепсия.
4.6. 1. Пятна цвета «кофе с молоком». 2. Гиперпигментированные пятна в виде веснушек. 3. Нейрофибромы. 4. Глиома зрительного нерва. 5. Костные изменения. 6. Артериовенозные мальформации в головном мозге.
4.7. Эпилепсия.
4.8. Онкологи.
Глава 5
5.1. Болезнь Гоше.
5.2. Мукополисахаридоз.
5.3. Болезнь Помпе (гликогеноз 2-го типа).
5.4. Болезнь Нимана–Пика, тип С.
5.5. Гипофосфатазия.
5.6. Митохондриальные заболевания.
Глава 6
6.1. 1. Обследование генетика. 2. Хорея Хантингтона.
6.2. Б. Болезнь Вильсона–Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди. Уровень меди в плазме снижается; уровень меди в моче увеличивается. Медь откладывается в печени, чечевицеобразном ядре и почках. Для лечения назначают медь-связывающие препараты, диету с ограничением меди. Лечение проводится пожизненно.
6.3. A. Атаксия Фридрейха.
6.4. Д. Болезнь Вильсона–Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Могут отмечаться гиперкинезы, тремор, кольцо Кайзера–Флейшера на радужке и цирроз печени. Болезни Хантингтона и Паркинсона проявляются двигательными нарушениями, болезнь Пика —дегенеративное заболевание коры большого мозга (преимущественно поражающее лобную и височную доли), проявляющееся главным образом деменцией. Хорея Сиденгама наблюдается у детей, перенесших инфекцию, вызванную гемолитическим стрептококком; после лечения этой инфекции хореиформные движения исчезают.
6.5. Торсионная дистония.
6.6. Ювенильная болезнь паркинсонизма.
Глава 7
7.1. 1. Миопатия Дюшенна. 2. ЭНМГ, консультация генетика.
7.2. а) ограничение движений глаза (приводящее к диплопии или птозу) является первыми признаками миастении почти у 50% пациентов, и составляет клиническую картину этого заболевания в развернутой стадии почти у 85% пациентов. Также может отмечаться слабость конечностей, но обычно она развивается после глазодвигательных нарушений. Дисметрия чаще всего связана с повреждениями мозжечка, но может наблюдаться и при поражении кортикоспинального пути. Тремор характерен для поражений базальных ядер и мозжечка.
7.3. Спинальная мышечная атрофия.
7.4. Болезнь Шарко–Мари–Тута.
Глава 8
8.1. 1. Область дня III желудочка, сильвиева водопровода, таламус. 2. Постэнцефалический паркинсонизм.
8.2. 1. Передние рога шейно-грудных сегментов спинного мозга. 2. Синдром «свислой шеи». 3. Клещевой энцефалит.
8.3. 1. Оболочки головного мозга. 2. Исследование цереброспинальной жидкости. 3. Менингококковый менингит.
8.4. 1. Менингеальные оболочки. 2. Микроскопия мазка, бактериологический посев. 3. Туберкулезный менингит.
8.5. в) люмбальная пункция обычно проводится на уровне L4–L5. Прокол можно делать и на уровне L3–L4. Уровень от T12 до L2–L3 слишком высок, поскольку каудальный конец спинного мозга (conus medullaris) может располагаться у некоторых людей до уровня L2, уровни T12–L1 и L2–L3 не прокалывают, так как можно повредить спинной мозг. Пространство между позвонками S1–S2 слишком узко, чтобы могла пройти игла. Дуральный мешок оканчивается на уровне около S2.