По мере достижений в области молекулярной и медицинской генетики возникает необходимость в специализированных методах по медико-генетическому консультированию пациентов. Такой подход позволяет улучшить диагностику, прогнозирование и обоснование проведения каскадного семейного тестирования при моногенных и полигенных заболеваниях для выявления и коррекции факторов риска, а в некоторых случаях - применения специфической терапии для конкретного генотипа при наследственных заболеваниях. Эта новая медицинская специализация в кардиологии может в итоге потребовать нового специалиста, сочетающего подготовку кардиолога и медицинского
генетика [214, 223, 291, 300, 305].
Как гиперлипидемии, обусловленные конкретными генетическими мутациями, так и дислипидемии с мультифакториальным генезом служат предметом медико-генетического консультирования. Генетическое консультирование состоит из ряда специфических медицинских функций, с помощью которых пациенты или родственники, имеющие риск наследственной дислипиде-мии, получают консультацию относительно последствий этого заболевания, вероятности развития его среди родственников и способов профилактики или снижения риска ССЗ [5, 28, 29, 30, 219]. Большую часть распространенности дислипидемий и ИБС в популяции определяют заболевания с наследственной предрасположенностью полигенного характера, т.е. детерминированных взаимодействием многочисленных генетических факторов, каждый из которых имеет небольшой эффект, но в совокупно-
сти они формируют патологический фенотип [35, 36, 177, 247]. Конкретные моногенные генетические дефекты, приводящие к дислипидемиям, составляют лишь небольшую долю 0,2-20% в популяции [177, 340, 351]. Термин «мультифакториальность» означает лишь степень незнания всего разнообразия генетических факторов, детерминирующих нарушения метаболизма липидов и действующих в комплексе и во взаимодействии со сре-довыми факторами [2, 25, 323, 340, 469].