В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации № 185 от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных на наследственные заболевания» с 1 января 2007 г. неонатальный скрининг на ряд врожденных заболеваний вводится во всех субъектах Российской Федерации в соответствии с приоритетной государственной программой «Здоровье».
Цель скрининга - своевременная диагностика ряда врожденных заболеваний, таких как:
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- врожденный гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия.
В субъекте Российской Федерации городе Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017 г. о расширении списка наследственных заболеваний, диагностику которых проводят новорожденным детям.
Заболевания, по которым с 2018 г. проводится неонатальный скрининг в городе Москве, - адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия, тип 1, тирозинемия, тип 1, лейциноз, метилмалоновая/про-пионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.
Кроме диагностики перечисленных заболеваний, проводят офтальмологический, аудиологический и УЗИ-скрининг.
Основное условие эффективности скрининга - соблюдение сроков (возраст ребенка - не менее 3 сут).
Для получения достоверных результатов неонатального скрининга следует соблюсти следующие условия:
- обследование абсолютно всех новорожденных;
- правильность, своевременность и строгость соблюдения правил забора крови во всех детских медицинских организациях;
- соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;