Глава 11. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

1. Рассчитайте центромерный индекс (i) хромосом человека по формуле:

p/(p + q),

если известно, что:

а) р = 3,1, q = 4,9;

б) р = 1,7, q = 4,3;

в) р = 1,7, q = 3,3;

г) р = 0,6, q = 3,0.

Определите морфологический тип хромосом.

2. У ребенка, 6 лет, с подозрением на острую миелоидную лейкемию, был проведен молекулярно-цитогенетический анализ с использованием метода FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Зеленым флюорохромом (FITC) был помечен зонд для хромосомы 9. Красным флюорохромом (PI) был помечен зонд для хромосомы 21. Исследование метафазных пластинок с помощью флюоресцентного микроскопа показало, что в определенных участках плеча q двух негомологичных хромосом наблюдается как зеленый цвет, так и красный. Укажите, какая аберрация обнаружена у пациента.

3. У ребенка в возрасте 11 лет, с подозрением на острый лимфоци-тарный лейкоз, провели молекулярно-цитогенетический анализ с использованием метода FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Зеленым флюорохромом (FITC) был помечен зонд для хромосомы 8, красным флюорохромом (Texas Red) - зонд для хромосомы 22. При анализе метафазных пластинок во флюоресцентном микроскопе оказалось, что в определенных участках плеча q двух негомологичных хромосом наблюдается как зеленый цвет, так и красный. Укажите, какая аномалия была выявлена.

4. Проанализируйте кариограмму ребенка (рис. 11.1) и запишите кариотип. Сделайте выводы о характере нарушения кариотипа.

Определите пол ребенка и какое наследственное заболевание выявлено.

Рис. 11.1. Кариограмма хромосом ребенка (дифференциальная G-окраска)

5. Изучите кариограмму пациента (рис. 11.2) и запишите кариотип. Какой синдром могут диагностировать у пациента?

Рис. 11.2. Кариограмма хромосом пациента (дифференциальная G-окраска)