Частота
♦ Врожденные формы гипергонадотропного гипогонадизма: синдром Шерешевского-Тернера - 1:3000 новорожденных девочек, синдром Клайнфельтера - 1:500 новорожденных мальчиков.
♦ Врожденные формы гипогонадотропного гипогонадизма: 1:10 000 (изолированный или в составе гипопитуитаризма).
Этиология и патогенез
Зависят от формы гипогонадизма.
♦ Основная причина врожденных форм гипергонадотропного гипогонадизма - хромосомные аномалии:
- моносомия или аномалия Х-хромосомы у девочек (синдром Шерешевского-Тернера);
- увеличение количества Х-хромосом у мальчиков (синдром Клайнфельтера).
♦ Причины приобретенного гипергонадотропного гипогонадиз-
ма - травмы, операции, аутоиммунные заболевания, перекрут яичек, химиотерапия, облучение и др.
♦ Врожденный вариант гипогонадотропного гипогонадизма - синдром Кальмана с аносмией или без, обусловленный мутациями в генах, участвующих в закладке и миграции нейронов, секретирующих ГРГ (известно более 8 генов). Опухоли хиазмально-селлярной области, краниальное облучение могут приводить к развитию гипого-надотропного гипогонадизма.
♦ Ряд наследственных синдромов включает гипогонадотропный гипогонадизм (синдромы Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, мозжечковая атаксия Фридрейха и др.).
Клиническая картина
♦ Отсутствие роста молочных желез у девочек в 13,5 лет и отсутствие увеличения объема яичек у мальчиков в 14 лет - признаки задержки полового развития. В 80% случаев это обусловлено конституциональной задержкой пубертата. Как правило, конституциональная задержка пубертата наследственная и сопровождается задержкой роста и костного возраста.
♦ При достижении пубертатного костного возраста у детей с гипого-надизмом начинают формироваться евнухоидные пропорции тела (высокий рост, диспропорции за счет увеличения нижнего сегмента), у мальчиков возможны геноидный тип ожирения, гинекомастия.