Частота
Появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет встречается 0,05 на 10 000 детей среди мальчиков, 0,5 на 10 000 детей среди девочек до 2 лет и 8 на 10 000 детей среди девочек 5-8 лет.
Этиология и патогенез
Преждевременное половое развитие (ППР) подразделяется на го-надотропинзависимое (центральное), обусловленное преждевременной активацией гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы, и гондотропиннезависимое (периферическое), обусловленное активацией стероидсекретирующих элементов гонад или надпочечников без участия гонадотропинов (рис. 10.1-10.7).
Причины гонадотропин-зависимого ППР - объемные образования хиазмально-селлярной области (гамартомы, глиомы), неопухолевое поражение ЦНС (арахноидальные кисты); у большинства девочек причина неизвестна.
Причины гонадотропин-независимого ППР - опухоли гонад и надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников. У мальчиков причиной ППР могут быть также ХГЧ-секретирующие опухоли различной локализации (ЦНС, печень, средостение и др.).
К наследственным синдромам с гонадотропин-независимым ППР у мальчиков относят тестотоксикоз (активирующие мутации в рецепторе ЛГ), у девочек - синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева (активирующие мутации в Gsα).
Клиническая картина
♦ Основной симптом - появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет, у мальчиков - до 9 лет.
♦ Полные формы ППР всегда ассоциированы с ускорением роста и прогрессией костного возраста в отличие от изолированного телархе и изолированного адренархе.
♦ Для синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева помимо ППР характерны пигментные пятна неправильной формы и асимметричной локализации цвета кофе с молоком и фиброзно-кистозная дисплазия костной ткани. При данном синдроме возможно наличие другой эндокринной (тиреотоксикоз, акромегалия, синдром