Опухоли являются следствием серии повреждения ДНК, ведущих к формированию злокачественных свойств - неконтролируемому делению клеток, стойкости к апоптозу, способности к миграции за пределы первичного очага, выживаемости и пролиферации в метастазах. Изучение семейных синдромов, ассоциированных с развитием рака, привело к открытию ключевых генов, играющих роль не только в генетической чувствительности к раку, но и в развитии спорадических случаев злокачественных новообразований. Например, ранее описанный синдром BAP1, ассоциированный, соответственно, с мутацией в этой линии, связан с повышенным риском развития ряда опухолей, таких как МЦН и меланома кожи, увеальная меланома, мезотелиома, почеч-но-клеточная карцинома. Далее представлены основные опухолевые синдромы, характерные для кожных поражений.
8.1. Семейная меланома
Определяется как наличие меланомы у двух и более родственников первой линии. Впервые состояние было описано в 1820 г. Нортоном (Norton). Наиболее часто встречающийся вариант мутации связан с генами CDKN2A и CDK4.