Прорывные успехи современной медико-биологической науки обеспечивают возможности для повсеместного применения молекулярно-генетических технологий. При этом генерируются огромные, постоянно возрастающие объемы данных, анализ которых невозможен без разработки и применения эффективных информационных технологий. Эти задачи решает биоинформатика, позволяя анализировать гены, геномы, белки и протеомы с помощью вычислительных алгоритмов и компьютерных баз данных (БД): развивается разработка алгоритмов для сравнительной геномики, анализа пространственной структуры биополимеров, строятся модели метаболизма и регуляторных взаимодействий. В дальнейшем они применяются для решения практических и фундаментальных биологических/медицинских задач.
Биоинформатика включает создание баз биологических данных и управление ими, разработку алгоритмов и методов анализа для выявления отношений между элементами наборов данных, использование этих средств для анализа и интерпретации биологических данных различного типа - последовательностей DNA, RNA и белков, белковых структур, профилей экспрессии генов и биохимических путей. Важнейшим аспектом биоинформатики является поиск лекарственных мишеней и перспективных соединений для фармакологии.
Различные определения биоинформатики так или иначе отражают перечисленные выше области применения. Биоинформатику рассматривают и как применение компьютерных БД и алгоритмов для анализа белков, генов и геномов, и как автоматизированное управление всеми видами биологической информации, включая гены, целые организмы, экологические системы. С другой стороны, биоинформатика - это интеграция различных математических, статистических, вычислительных методов анализа биологических данных. По определению Национального института здоровья (NIH, USA), биоинформатика - изучение, разработка или применение вычислительных инструментов и подходов для расширения возможностей использования биологических и медицинских данных, в том числе для их получения, хранения, организации, анализа или визуализации.