Нейрофиброматоз является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризуется сочетанным поражением кожи и нервной системы. Впервые был описан в 1792 г. Тилезиусом. Через 100 лет Реклингхаузен отметил связь между мягкими опухолями на коже и поражением нервной системы.
Различают два типа нейрофиброматоза: I тип — периферическая форма (синдром Реклингхаузена); II тип — центральная форма. В основе заболевания лежит нарушение пролиферации и дифференцировки клеток, происходящих из нервного гребня (меланоцитов, шванновских клеток, фибробластов эндоневрия).
Диагностические критерии нейрофиброматоза I типа включают пятна на коже цвета «кофе с молоком», веснушки в аксиллярных областях и в паховых складках, плексиформные или дермальные нейрофибромы, два и более узелка Лиша, глиомы глазного нерва, деформации скелета.
Кожные проявления при нейрофиброматозе I типа являются очень важными при постановке диагноза. На коже в большинстве случаев обнаруживаются пигментные пятна и нейрофибромы — кожные и подкожные (рис. 15.1). Наиболее ранним симптомом являются пятна с гладкой поверхностью характерного желтовато-коричневатого цвета (цвет «кофе с молоком»), расположенные на туловище. Пятна могут существовать уже с рождения или появляются вскоре после него. Размеры их обычно 0,5–1 см в диаметре, но более диагностически значимыми являются пятна больших размеров. Элементы увеличиваются в размерах и количестве в течение первых 10 лет жизни больного, особенно на втором году. Для установления болезни Реклингхаузена необходимо наличие шести и более пятен цвета «кофе с молоком» размером от 0,5 до 20 см и более. Размер и количество пятен не коррелируют с тяжестью заболевания, а одиночные пятна цвета «кофе с молоком» (не более трех) встречаются и у 10–20% здоровых людей.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 15.1. Нейрофиброматоз I типа характеризуется дермальными или подкожными нейрофибромами
Еще одним ранним признаком заболевания является другая форма пигментации в виде множественных мелких, размерами 1–4 мм, сгруппированных пигментных пятен в подмышечных областях — так называемые аксиллярные веснушки (рис. 15.2). Они встречаются у 20–50% пациентов. Наиболее часто веснушки появляются между 3-м и 5-м годами жизни.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 15.2. Нейрофиброматоз I типа включает пятна на коже цвета «кофе с молоком», веснушки в аксиллярных областях
Помимо пигментных пятен нейрофиброматоз I типа характеризуется дермальными или подкожными нейрофибромами, которые появляются у детей старшего возраста или подростков. Они имеются у 84% взрослых пациентов. Опухоли мягкие по консистенции, имеют вид мягких фибром размером от миллиметра до нескольких сантиметров в диаметре фиолетового, розового или голубого цвета. Над глубоко лежащими нейрофибромами у некоторых больных обнаруживаются «пустые» грыжевидные выпячивания, при надавливании на которые палец как бы проваливается в пустоту (симптом «кнопки»). Это признак патогномоничен для данного заболевания. С возрастом количество нейрофибром увеличивается и может достигать нескольких десятков. Опухоли обычно располагаются на туловище, шее, голове и конечностях по ходу периферических нервов. При пальпации опухоль не сдвигается продольно, а смещается в поперечном направлении вместе с нервным стволом. В зоне нейрофибром могут выявляться нарушения различных видов чувствительности, иногда возникают иррадиирущие боли в зоне иннервации.
В ряде случаев развиваются плексиформные нейрофибромы, представляющие собой обширные свисающие, мягкие, рыхлые опухолевидные образования, которые могут захватывать большие площади поверхности туловища и конечностей.
Поражение глаз при нейрофиброматозе встречается у 15% пациентов и включает плексиформные нейрофибромы, узелки Лиша и глазные глиомы. Узелки Лиша (гамартомы радужки) часто протекают бессимптомно и выявляются лишь при осмотре на щелевой лампе. Первые гамартомы появляются в 5 лет, а у пациентов старше 6 лет их находят почти в 100% случаев. При этом число гамартом не коррелирует с тяжестью заболевания.
Аномалии скелета наблюдаются у 10% пациентов. Они представлены различными костными дисплазиями, гипоплазией ребер, возникновением субпериостальных кист, сколиозом, кифозом шейно-грудного отдела позвоночника.
Для нейрофиброматоза II типа наиболее типичным является развитие шванном преддверно-улиткового нерва, которые обнаруживаются у 1/3 больных. Процесс часто носит двусторонний характер поражения. Пятна цвета «кофе с молоком» выявляются лишь у трети больных, причем их количество обычно не превышает шести элементов. У детей нейрофиброматоз II типа в основном проявляется снижением слуха и различными нервными дисфункциями, которые могут появиться за несколько месяцев или лет до других симптомов. Клинические проявления неврологической картины зависят от локализации и характера поражения. Наиболее часто в процесс вовлекаются глазной, слуховой и тройничный нервы, в результате чего могут возникать головные боли, головокружение, невралгии, снижение зрения. Развитие внутричерепных опухолей может привести к эпилепсии. Большим количеством опухолей определяется плохой прогноз заболевания. Пятна цвета «кофе с молоком» находят у 33% больных с нейрофиброматозом II типа.
Больные нуждаются в медико-генетическом консультировании. Возможно злокачественное перерождение нейрофибром. Специальных методов лечения не существует. Отдельные крупные элементы можно удалять хирургическим путем.