Литература

23.1. Муковисцидоз

1. Мухина Ю.Г. и др. Диагностика и лечение целиакии у детей. Методические рекомендации № 40. М.: Департамент здравоохранения г Москвы, 2010. 24 с.
2. Целиакия у детей / под ред. С.В. Бельмера, М.О. Ревновой. М.: Медпрактика-М, 2013. 416 с.
3. Захарова И.Н., Боровик Т.Э., Коровина Н.А. Целиакия у детей: современный взгляд на проблему: пособие для врачей. М., 2013. 85 с.
4. Ревнова М.О. Целиакия у детей — новый взгляд на старую проблему // РМЖ. 2008. Т. 16, № 18 С. 1209–1212.
5. Клиническая диетология детского возраста: руководство для врачей / под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: МИА, 2015. 720 с
6. Biesiekierski J.R. et al. Gluten causes gastrointestinal symptoms in subjects without celiac disease: a double-blind randomized placebo-controlled trial // Am. J. Gastroenterol. 2011. Vol. 106, N 3. P. 508–514; quiz P. 515.
7. Пухликова Т.В. и др. Значение генетических факторов в развитии целиакии // Вопр. соврем. педиатрии. 2010. Т. 9, № 4. С. 40–43.
8. Green P.H.R., Jabri B. Celiac disease // Annu. Rev. Med. 2006. Vol. 5. P. 207–221.
9. Cascella N.G. et al. Prevalence of celiac disease and gluten sensitivity in the United States clinical antipsychotic trials of intervention effectiveness study population // Schizophr. Bull. 2011. Vol. 37, N 1. P. 94–100.
10. Sapone A. et al. Differential mucosal IL-17 expression in two gliadin-induced disorders: gluten sensitivity and the autoimmune enteropathy celiac disease // Int. Arch. Allergy Immunol. 2010. Vol. 152, N 1. P. 75–80.
11. Fasano A., Catassi C. Coeliac disease in children // Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2005. Vol. 19, N 3. P. 467–478.
12. Evans K.E., Sanders D.S. What is the use of biopsy and antibodies in coeliac disease diagnosis? // J. Intern. Med. 2011. Vol. 269, N 6. P. 572–581.
13. Husby S. et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2012. Vol. 54, N 1. P. 136–160.
14. Catassi C. et al. A prospective, double-blind, placebo-controlled trial to establish a safe gluten threshold for patients with celiac disease // Am. J. Clin. Nutr. 2007. Vol. 85, N 1. P. 160–166.
15. Pulido O.M. et al. Introduction of oats in the diet of individuals with celiac disease: a systematic review // Adv. Food Nutr. Res. 2009. Vol. 57. P. 235–285.
16. Catassi C. et al. World perspective on celiac disease // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2012. Vol. 55, N 5. P. 494–499.
17. Camarca A. et al. Intestinal T cell responses to gluten peptides are largely heterogeneous: implications for a peptide-based therapy in celiac disease // J. Immunol. 1950. 2009. Vol. 182, N 7. P. 4158–4166.
18. Codex Alimentarius Commission. Draft Revised Codex Standard for Foods for Special Dietary Use for Persons Intolerant to Gluten Joint FAO/WHO Food Standards Programme. Geneva, Switzerland: WHO, 2015.
19. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: методические рекомендации / под ред. Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской. М., 2011. 124 с.
20. Орлов А.В., Симонова О.И., Рославцева Е.А. Практика лечения больных муковисцидозом. СПб.: СПб СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2012. 48 с.
21. Кондратьева Е.И. Энтеральное питание при муковисцидозе // Вопр. дет. диетологии. 2015. Т. 13, № 2. С. 40–52.
22. Каширская Н.Ю. и др. Вопросы нутрициологии при муковисцидозе // Пульмонология. 2006. Приложение по муковисцидозу. С. 17–21.
23. Sinaasappel M. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus // J. Cyst. Fibros. 2002. Vol. 1, N 2. P. 51–75.
24. Питание здорового и больного ребенка / под ред. В.А. Тутельяна, И.Я. Коня, Б.С. Каганова. М.: Династия, 2013.
25. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в РФ. М., 2011.
26. Vandenplas Y., Plaskie K. Safety and adequacy of an optimized formula for pediatric patients with cow’s milk-sensitive enteropathy // Minerva Pediatr. 2010. Vol. 62, N 4. P. 339–345.
27. Woestenenk J.W. et al. Nutritional intervention in patients with cystic fibrosis: a systematic review // J. Cyst. Fibros. 2013. Vol. 12, N 2. P. 102–115.
28. Maqbool A., Stallings V.A. Update on fat-soluble vitamins in cystic fibrosis // Curr. Opin. Pulm. Med. 2008. Vol. 14, N 6. P. 574–581.
29. Erskine J.M. et al. Enteral nutrition for patients with cystic fibrosis: comparison of a semi-elemental and nonelemental formula // J. Pediatr. 1998. Vol. 132, N 2. P. 265–269.
30. Koletzko B. et al. Guidelines on Paediatric Parenteral Nutrition of the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) and the European Society for Clinical Nutrition and Metabolism (ESPEN), Supported by the European Society of Paediatric Research (ESPR) // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2005. Vol. 41, suppl. 2. P. S1–87.
31. Луфт В.М. Энтеральное клиническое питание в интенсивной медицине: фармаконутриентная характеристика и возможности дифференцированного выбора // Клин. анестезиология и реаниматология. 2007. Т. 4, № 5. С. 1–17.
32. Тутельян В.А., Гаппаров М.М.Г., Батурин А.К. Применение энтерального питания в диетотерапии различных заболеваний: методические рекомендации. М., 2005. 48 с.
33. Bernard A.C. et al. Defining and assessing tolerance in enteral nutrition // Nutr. Clin. Pract. 2004. Vol. 19, N 5. С. 481–486.
34. Löser C. et al. ESPEN guidelines on artificial enteral nutrition — percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) // Clin. Nutr. 2005. Vol. 24, N 5. P. 848–861.
35. Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией: Методическое письмо. М.: ФГБУ «НЦЗД» РАМН, 2012. 83 с.
36. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение // Вопр. соврем. педиатрии. 2010. Т. 9, № 11. С. 57–62.
37. Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации. М., 2008.
38. Онлайн калькулятор диеты при ФКУ [Электронный ресурс].не указан адрес (дата посещения: 14.12.2016)
39. Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders / ed. P.B. Acosta. Sudbury, Mass: Jones and Bartlett Publishers, 2010. 476 с.
40. Macleod E.L., Ney D.M. Nutritional management of phenylketonuria // Ann. Nestle (Engl. Ed.). 2010. Vol. 68, N 2. P. 58–69.
41. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э. Современные принципы организации лечебного питания у детей разного возраста с фенилкетонурией // Вопр. соврем. педиатрии. 2010. Т. 9, № 2. С. 124–129.
42. Бушуева Т.В. и др. Результаты клинической апробации новых низкобелковых продуктов отечественного производства // Вопр. соврем. педиатрии. 2008. Т. 7, № 4. С. 115–118.
43. Наследственная тирозинемия (Болезни детского возраста от А до Я). М.: ПедиатрЪ, 2012. 60 с.
44. Детская гепатология / под ред. Б.С. Каганова. М.: Династия, 2009.
45. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. М., 2013. 96 с.
46. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей: научное издание. Л.: Медицина. Ленингр. отд-ние, 1978. 315 с.
47. Yap S., Naughten E. Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency in Ireland: 25 years’ experience of a newborn screened and treated population with reference to clinical outcome and biochemical control // J. Inherit. Metab. Dis. 1998. Vol. 21, N 7. P. 738–747.
48. Maclean K.N. et al. Long-term betaine therapy in a murine model of cystathionine beta-synthase deficient homocystinuria: decreased efficacy over time reveals a significant threshold effect between elevated homocysteine and thrombotic risk // Mol. Genet. Metab. 2012. Vol. 105, N 3. P. 395–403.
49. Vanzin C.S. et al. Homocysteine contribution to DNA damage in cystathionine β-synthase-deficient patients // Gene. 2014. Vol. 539, N 2. P. 270–274.
50. Wilcken D.E., Dudman N.P., Tyrrell P.A. Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency — the effects of betaine treatment in pyridoxine-responsive patients // Metabolism. 1985. Vol. 34, N 12. P. 1115–1121.
51. Toole J.F et al. Lowering homocysteine in patients with ischemic stroke to prevent recurrent stroke, myocardial infarction, and death: the Vitamin Intervention for Stroke Prevention (VISP) randomized controlled trial // JAMA. 2004. Т. 291, N 5. P. 565–575.
52. Brenton D.P. Skeletal abnormalities in homocystinuria // Postgrad. Med. J. 1977. Vol. 53, N 622. P. 488–494; discussion P. 95–96.
53. Schiff M., Blom H.J. Treatment of inherited homocystinurias // Neuropediatrics. 2012. Vol. 43, N 6. P. 295–304.
54. Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С. Обоснование и разработка специализированных продуктов питания для детей с наследственными нарушениями аминокислотного обмена (тирозинемия, гомоцистинурия) и органическими ацидуриями: пособие для врачей. М., 2005. 80 с.
55. Kumar T., Sharma G.S., Singh L.R. Homocystinuria: therapeutic approach // Clin. Chim. Acta. 2016. Т. 458. P. 55–62.
56. Kawai Y. et al. Molecular characterization of histidinemia: identification of four missense mutations in the histidase gene // Hum. Genet. 2005. Vol. 116, N 5. P. 340–346.
57. Levy H.L., Taylor R.G., McInnes R.R. Disorders of histidine metabolism // The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease: in II vols / eds C.R. Scriver et al. New York: McGraw-Hill, 2001. Vol. II. P. 1807–1820.
58. Ishikawa M. Developmental disorders in histidinemia — follow-up study of language development in histidinemia // Acta Paediatr. Jpn. 1987. Vol. 29, N 2. P. 224–228.
59. Kitagawa T. Newborn screening for inborn errors of metabolism in Japan. A history of the development of newborn screening // Pediatr. Endocrinol. Rev. 2012. Vol. 10, suppl. 1. P. 8–25.
60. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013. 19 с.
61. Wang Y. et al. X-linked adrenoleukodystrophy: ABCD1 de novo mutations and mosaicism // Mol. Genet. Metab. 2011. Vol. 104, N 1–2. С. 160–166.
62. Kemp S. et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations // Hum. Mutat. 2001. Vol. 18, N 6. P. 499–515.
63. Ofman R. et al. The role of ELOVL1 in very long-chain fatty acid homeostasis and X-linked adrenoleukodystrophy // EMBO Mol. Med. 2010. Vol. 2, N 3. P. 90–97.
64. López-Erauskin J. et al. Antioxidants halt axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy // Ann. Neurol. 2011. Vol. 70, N 1. P. 84–92.
65. Engelen M. et al. X-linked adrenomyeloneuropathy due to a novel missense mutation in the ABCD1 start codon presenting as demyelinating neuropathy // J. Peripher. Nerv. Syst. 2011. Vol. 16, N 4. P. 353–355.
66. Moser H.W., Smith K.D., Watkins P.A. X-linked adrenoleukodystrophy // The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease: in II vols / eds C.R. Scriver et al. New York: McGraw-Hill, 2001. Vol. II. P. 3257–3301.
67. Maier E.M. et al. Symptoms in carriers of adrenoleukodystrophy relate to skewed X inactivation // Ann. Neurol. 2002. Vol. 52, N 5. P. 683–688.
68. Kararizou E. et al. Polyneuropathies in teenagers: a clinicopathological study of 45 cases // Neuromuscul. Disord. 2006. Vol. 16, N 5. P. 304–307.
69. Powres J.M. et al. Adrenomyeloneuropathy: a neuropathologic review featuring its noninflammatory myelopathy // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2000. Vol. 59, N 2. P. 89–102.
70. Kemp S. et al. Method for measurement of peroxisomal very-long-chain fatty acid beta-oxidation in human skin fibroblasts using stable-isotope-labeled tetracosanoic acid // Clin. Chem. 2004. Vol. 50, N 10. P. 1824–1826.
71. Engelen M. et al. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management // Orphanet J. Rare Dis. 2012. Vol. 7. P. 51.
72. X-Linked Adrenoleukodystrophy // Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders. Berlin; Heidelberg: Springer, 2005. P. 176–190. doi: 10.1007/3-540-27660-2_21. 
73. Geel B.M. et al. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical presentation, diagnosis, and therapy // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1997. Vol. 63, N 1. P. 4–14.
74. Prieto Tenreiro A. et al. Dietary treatment for X-linked adrenoleukodystrophy: is «Lorenzo’s oil» useful? // Endocrinol. Nutr. 2013. Vol. 60, N 1. P. 37–39.
75. Basu C. et al. A hierarchical Bayesian approach for combining pharmacokinetic/pharmacodynamic modeling and phase IIa trial design in orphan drugs: treating adrenoleukodystrophy with Lorenzo’s oil // J. Biopharm. Stat. 2016. Vol. 26, N 6. P. 1025–1039.