16.1. Наследственность и патология
Введение в медицинскую генетику
Среди биологических дисциплин генетика занимает особое положение. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, раскрывая сущность того, каким образом любая живая форма воспроизводит себя в следующих поколениях.
Генетика человека не только изучает закономерности наследственности и изменчивости на всех уровнях организации и существования (молекулярном, клеточном, организменном, популяционном), но и стремится найти способы управления ими.
Началом развития генетики как науки принято считать 1900 г., когда три ботаника - голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак - независимо друг от друга подтвердили важнейшие закономерности наследования признаков в потомстве, установленные за 35 лет до них чешским естествоиспытателем Г. Менделем.
Историю генетики условно можно подразделить на 3 основные эпохи.
1. Эпоха классической генетики (1900-1930). В этот период была создана теория гена, хромосомная теория наследственности, разработано учение о взаимодействие генов, фенотипе и генотипе.
2. Эпоха неоклассической генетики (1930-1953). В этот период была открыта возможность искусственного получения изменений в генах и хромосомах (экспериментальный мутагенез); обнаружено, что ген - это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика и доказано, что молекулы ДНК являются основой генетической информации.
3. Эпоха синтетической генетики (с 1953 г. по настоящее время). В этот период была раскрыта структура ДНК; показана ее генетическая значимость; установлено точное число хромосом у человека; возникла новая дисциплина - клиническая цитогенетика; получила дальнейшее