АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
В основе лежит дефицит фермента 21-гидроксилазы. Заболевание развивается на 1-4-й неделе жизни. Наблюдается упорная рвота «фонтаном», частый стул, полиурия, снижение артериального давления, глухота сердечных тонов, плохая прибавка и прогрессирующая потеря массы тела с развитием гипотрофии. Отмечаются признаки гиперандрогении (у девочек - гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, у мальчиков - макро-генитосомия). В моче увеличена экскреция 17-кетостероидов. В крови определяется высокий уровень 17-оксипрогестерона и тестостерона. При кризе характерны гипонатриемия и гиперкалиемия, которые четко фиксируются на электрокардиограмме.