Прогресс теоретической и клинической медицины обеспечил возможность лечения и профилактики тяжелых, ранее считавшихся неизлечимыми, заболеваний. Это, прежде всего, относится к наследственным заболеваниям, которые являются основной причиной детской смертности и инвалидности. Однако из года в год появляются методы лечения, применение которых продлевает жизнь больных. При многих наследственных болезнях, ранее приводивших к смерти в возрасте до 5 лет (муковисцидоз, болезнь Дауна), средняя продолжительность жизни сегодня составляет уже 30-40 лет и более. Внедрение современных методов профилактики, диагностики и лечения за счет новейших медицинских технологий делает проблему помощи наследственным больным и их семьям разрешимой. Медицинский персонал во многом может помочь каждой семье иметь здоровое потомство или организовать социальную и медицинскую помощь, если больной ребенок родился.
Роль медицинской сестры в помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям трудно переоценить. Тесное длительное общение с больными в стационарах и на дому и их родственниками превращает медицинскую сестру почти в члена семьи, в активного советника при решении многих семейных вопросов, особенно психологических, бытовых и социально-экономических. Для активного участия в обсуждении принимаемых семьей решений медицинский работник должен иметь клинико-генетическую подготовку.
В обязанности медицинских сестер, работающих в медико-генетических консультациях, кабинетах и стационарах с больными наследственными болезнями, входит сбор первичной информации о наследственной отягощенности больного и его семьи, составление родословных. От них во многом зависит точность получаемых сведений, положительный эффект от первичного контакта с больным и его родственниками. Высокий уровень подготовки специалистов в медицинских колледжах предполагает теперь и хорошее знание медицинской генетики.