Несмотря на значительный технический прогресс в области ПД, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности. Учитывая высокий уровень спонтанного прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы, который составляет 3,9-10% при 10-16 нед беременности, проведение инвазивных процедур должно быть серьезно мотивировано.
Относительно новый «неинвазивный» подход в ПД наследственных болезней связан с исследованием клеток, ДНК или РНК плода, находящихся во время беременности в периферической крови матери вследствие их трансплацентарной трансфузии. Если надежность и достоверность получаемых результатов будут окончательно доказаны, этот подход к ПД со временем может стать альтернативным методу ПД, при котором используют клетки плода, получаемые при инвазивных процедурах.
Еще в 1995 г. Всемирная организация здравоохранения обозначила ПД по клеткам плода в крови матери как возможный третий неинвазивный скрининговый тест, наряду с материнским сывороточным и ультразвуковым скринингами.
Установлено, что в крови беременных в очень низкой концентрации присутствуют клетки тро-
фобласта и все клетки крови плода, как белого, так и красного ряда, как зрелые, так и незрелые (бласты). Все эти ядросодержащие клетки могут быть источником ДНК плода и потенциальными клетками-кандидатами для пренатального генетического исследования плода. Присутствие клеток плода в крови женщин во время беременности является очень интересным биологическим феноменом. В результате трансплацентарной трансфузии во время беременности происходит двусторонний транспорт растворенных в крови веществ и клеточных элементов (плод-мать, мать-плод). Этот процесс наблюдается с ранних этапов нормально протекающей беременности, что, очевидно, способствует сохранению и прикреплению плода в материнском организме. Клетки плода не только персистируют в кровеносном русле беременных, но могут депонироваться на длительное время (до 27 лет) в различных органах и тканях после беременности. Присутствие малого количества клеток плода в крови и различных тканях женщины во время беременности и после родов обозначают «микрохимеризмом».