В последнее годы при планировании беременности получила распространение периконцепционная профилактика, цель которой заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона. Таким образом, эти мероприятия направлены на устранение некоторых факторов риска, улучшение состояния здоровья будущих родителей и создание благоприятных физиологических условий в момент зачатия. Данная профилактика должна обязательно проводиться при повышенном риске мультифакториаль-ных пороков развития, невынашивании беременности, эндокринной патологии у женщины и наличии серьезных соматических заболеваний в семье (рис. 69).
Показания к периконцепционной профилактике врожденных пороков развития:
• сахарный диабет и другие эндокринные и метаболические заболевания;
• повторные спонтанные аборты и рождение мертвых плодов;
• генетический риск мультифакториальных пороков развития;
Рис. 69. Схема периконцепционной профилактики врожденных пороков развития плода
• рождение плодов с внутриутробной задержкой роста и преждевременные роды в анамнезе;
• хронические заболевания (гипертензия, эпилепсия, бронхиальная астма и др.);
• ожирение;
• длительное употребление лекарственных препаратов;
• некоторые инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз
и др.).
Планирование беременности с периконцепционной профилактикой начинается с медико-генетической консультации. При консультировании особое внимание уделяется генеалогическому методу, который позволяет рекомендовать цитогенетическое, молекулярно-ге-нетическое, биохимическое и иммунологическое исследования.
С учетом современных достижений молекулярной биологии проводится обследование семей на гены предрасположенности к заболеваниям, чаще встречаемых в данной семье (на основании данных родословной) или по желанию супругов. Это позволяет рекомендовать обследование у врачей других специальностей с учетом конкретных особенностей семьи. По возможности уточняются потенциальные мутагены и тератогены. На рис. 69 приведена схема периконцепционной профилактики ВПР.