2.1. АКТУАЛЬНОСТЬ
В настоящем руководстве рассматриваются современные рекомендации по тактике ведения пациентов с пограничным расширением, аневризмой и расслоением корня и восходящего отдела грудного отдела аорты, обусловленных генетическим компонентом.
Представление и изолированное выделение грудного отдела аорты обусловлено рядом позиций, на которых следует остановиться. В европейских рекомендациях (ESC) 2014 г. подчеркивается ценность комплексного подхода к изучению аорты как целостного органа [1, 2]. Вместе с тем, как утверждают сами авторы рекомендаций, искусственное разграничение аорты на грудной и брюшной отделы, обусловленное традициями клинической тактики ведения соответственно кардио- и ангиохирургами, в ряде случаев сохраняет целесообразность как с академической, так и с практической точки зрения. Особенно это значимо, когда речь идет о ННСТ, в силу имеющихся при них существенных отличительных особенностей стратификации риска, стратегии диагностики и лечения.
Дихотомическое выделение аневризмы брюшной аорты (АБА) и грудного отдела обусловлено тем, что наиболее распространенная форма АБА, как правило, связана с преклонным возрастом и атеросклерозом, с такими сопутствующими факторами риска, как гиперхолестеринемия, гипертония, сахарный диабет и пр. Несмотря на влияние генетических детерминант на проявление АБА, целевого гена или локуса, достаточного для признания в развитии изолированного поражения брюшного отдела аорты, не установлено.
В отличие от AБA, заболевания грудной аорты (АРГА) встречаются во всех возрастных группах и, что очень важно, чаще у молодых людей при отсутствии идентификации этиологических факторов риска. В последнем контексте предполагается выделение так называемых генетических аортопатий, имеющих под собой основание в виде преимущественного развития у лиц молодого трудоспособного возраста и особенно с вовлечением восходящего отдела грудной аорты. При этом если АРГА ассоциирована с каким-либо генетическим синдромом из рубрики ННСТ, в частности при МС, Луиса-Дитца (ЛДС) и других, то в настоящее время она рассматривается как «синдромная» форма АРГА. Кроме того, генетически обусловленные АРГА зачастую могут проявляться изолированно, что очень важно на фоне «немого» течения при отсутствии распознаваемых как этиологических факторов риска, так и клинико-фенотипических особенностей. В данном контексте их принято соотносить с несиндромньми, или семейными формами АРГА (Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections, fTAAD), которые требуют специфических знаний по тактике ведения, проведения сложной дифференциальной диагностики. Особенно трудны для диагностики единичные случаи выявления аневризмы в семье - при «изолированных» или спорадических АРГА.