На протяжении последних двух десятилетий проблема наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) активно разрабатывается клиническими и научными школами постсоветского пространства с лидирующими позициями российских ученых.
Об актуальности этого направления клинической медицины свидетельствуют вышедшие в свет российские (2009, 2012) и белорусские (2014) национальные рекомендации, в которых приведены общие принципы диагностики и лечения синдромных и несиндромных форм ННСТ.
Кардиологические аспекты ННСТ включают внутрисердечные и сосудистые аномалии, данные по которым были максимально обобщены в 2012 г. в монографии Земцовского Э.В. и Малева Э.Г. «Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы». В 2014 г. вышли рекомендации ESC по диагностике и лечению заболеваний аорты, включая раздел по генетическим аортопатиям, в 2015 г. - рекомендации по эхокардиографической оценке дефектов межпредсердной перегородки (ДМПП) и открытого овального окна (ООО). Опубликованы и продолжают публиковаться статьи, подтверждающие высокий риск, прежде всего, кардиоэмболических осложнений при отдельных вариантах внутрисердечных аномалий и их сочетаниях.
В целом, несмотря на широкий спектр полиорганных и полисистемных клинических проявлений, именно кардиоваскулярная патология определяет трудоспособность и жизненный прогноз у пациентов с ННСТ. Поэтому обобщение имеющихся данных представляется важной и актуальной задачей, в том числе с позиций профилактической медицины.
Вместе с тем многообразие форм сердечно-сосудистой патологии при ННСТ, сложности в отграничении внутрисердечной патологии от вариантов нормы, в том числе детского возраста, разночтения в критериях эхокардиографической диагностики, подходах к классификации, а также разнородные категории обследованных групп создают проблемы в формировании доказательной базы при разработке стратификации риска той или иной кардиологической патологии, ассоциированной с ННСТ. Поэтому из всего спектра внутрисердечных аномалий выделены и рассмотрены только те структурные аномалии сердца (САС), а также патология аорты, ассоциированная с ННСТ, по которым в литературных источниках накоплены значимые данные, представляющие интерес для практикующего врача.