Часть 3. Медико-генетическое консультирование

Основные методы изучения наследственности человека. Клинико-генеалогический метод

Одним из важнейших методов, применяемых врачами-генетиками, - клинико-генеалогический. Он основан на составлении родословной. Этот метод позволяет установить: является ли данный признак наследственным; тип наследований (доминантный или рецессивный); зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); пенетрантность (частоту появления гена) и, наконец, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, т.е. генетический риск. Основой родословной является пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи. Существуют определенные правила составления родословной (рис. 3.1). Пример родословной (наследование гемофилии) приведен на рисунке (рис. 3.2 см. цв. вклейку).

В случае аутосомно-доминантного заболевания риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равен 50%. Важное значение имеют поздний и варьирующий возраст манифестации заболевания, неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность.

Рис. 3.1. Условные обозначения при составлении родословных

При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания риск рождения больного ребенка равен 25%, а в случае кровно-родственных браков между родителями больного пробанда в родословной наблюдают увеличение числа таких больных. Важно также иметь в виду генетическую гетерогенность в случае вступления в брак двух больных индивидов, например, возможность рождения здорового ребенка в семье глухонемых.

При консультировании Х-сцепленных заболеваний часто довольно трудно определить, новая это мутация или носителем патологического гена является мать больного ребенка. Вместе с тем, в случае Х-сцепленного доминантного заболевания у больного отца все дочери будут больны, а сыновья - здоровы; у больной матери равно вероятно рождение больной дочери или больного сына; больные женщины будут встречаться в 2 раза чаще, чем больные мужчины. В случае Х-сцепленного рецессивного заболевания больными являются мужчины-родственники больного пробанда по материнской линии; у больного отца все дочери будут здоровы, они будут гетерозиготными носителями патологического гена. Если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей будут больны, а все дочери - здоровы, при этом половина дочерей будут гетерозиготными носителями патологического гена.