Болезнь Гиршпрунга относится к врожденной патологии толстой кишки. Чаще всего она проявляется в детском возрасте, но может быть и у взрослых.
Патогенез болезни сводится к атонии расширенных участков кишки на том или ином уровне вследствие врожденного отсутствия или уменьшения в мышечной оболочке кишки волокон ауэрбахова сплетения, а также симпатических ганглиев подслизистого нервного сплетения Мейснера. Это приводит к нарушению пропульсивной способности пораженного отдела кишки, резкому расширению и гипертрофии вышележащих отделов толстой кишки, затруднению опорожнения кишечника.
Аганглионарная зона у взрослых чаще всего расположена в прямой кишке (60-86%), достигая внутреннего сфинктера прямой кишки, но может быть в ректосигмоидном отделе и сигме.
Болезнь вследствие врожденного характера проявляется запорами с первых дней жизни ребенка. Живот становится вздутым, асимметричным, через истонченную брюшную стенку можно прощупать каловые массы. Стул удается вызывать только клизмами. Вследствие запоров и каловой интоксикации дети начинают отставать в развитии.
Обязательно проведение детального клинического обследования с выяснением психического статуса. Проводятся ирригоскопия, пассаж сульфата бария по желудочно-кишечному тракту, колоноскопия, проктография, электроко-лография, баллонография, сцинтиграфия, биопсия по Свенсону (Swenson). Характерным при рентгенологическом исследовании является наличие в зоне аганглиоза воронкообразного расширения кишки (воронкообразный переход). Исследование ректоанального рефлекса говорит о его снижении или отсутствии. Диагноз нельзя ставить без биопсии по Свенсону, которая является трансанальным вмешательством.
Гистологическое исследование выявляет гипоганглиоз или аганглиоз, при гистохимическом исследовании слизистой выявляется положительная реакция на ацетилхолинэстеразу.