Цели изучения
Уметь:
1. Объяснять фенотипическую изменчивость как результат разной доступности генов для транскрипции и изменений первичной структуры ДНК, т.е. как следствие генетической изменчивости.
2. Обосновывать представления о полиморфизме белков в популяции человека как о результате генотипической гетерогенности и о наследственных болезнях, являющихся следствием дефектов в генотипе.
3. Интерпретировать данные генно-инженерных исследований, основанные на использовании рекомбинантных ДНК.
4. Интерпретировать результаты анализа ДНК методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).
Знать:
1. Механизмы, обеспечивающие разнообразие белков у эукариотов. Происхождение разнообразия антител. Иммунодефициты.
2. Причины возникновения наследственных болезней.
3. Молекулярные механизмы генетической изменчивости.
4. Формирование рекомбинантных ДНК. Клонирование химерных молекул ДНК и ПЦР как методы изучения генома.
5. Принципы метода ПЦР и области его применения.
ТЕМА 3.8. МЕХАНИЗМЫ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЕ РАЗНООБРАЗИЕ БЕЛКОВ У ЭУКАРИОТОВ
У эукариотов набор и количество синтезирующихся белков может зависеть от доступности генов для транскрипции, перестройки генов, альтернативного сплайсинга и изменения стабильности мРНК.
1. В организме человека имеется более 200 различных типов клеток, существенно различающихся по структуре и функциям, хотя количество и структура ДНК в них практически одинаковы. Существование специализированных органов и тканей зависит от экспрессии генов, при которой в дифференцированных клетках разных тканей транскрибируются разные участки хроматина. Это достигается благодаря существованию механизма стойкой репрессии транскрипции части генов на протяжении всей жизни организма. В разных тканях стабильной репрессии подвергаются разные гены. Формирование зон стабильной репрессии происходит в процессе онтогенеза и дифференцировки клеток.