Введение
Современные данные свидетельствуют о значительной роли наследственных болезней в структуре детской заболеваемости и смертности. Так, у 25% пациентов детских клиник диагностируют наследственную патологию, а среди умерших детей этот показатель достигает 50%. Наиболее часто наследственная патология в клинике хирургических болезней детского возраста представлена врожденными дефектами развития, они могут быть изолированными или синдромальными (Cohen, 1982, 1997).
Термин «синдром» греческого происхождения, переводится как «бегущие рядом». «Рядом бежать» могут симптомы, связанные вместе патогенезом или этиологией. В первом случае это патогенетические или клинические синдромы (нефротический, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный, синдром тромбоцитопении и т.д.). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они составляют предмет синдромологии. В этом смысле термин «синдром» - синоним термина «болезнь» как единой нозологии. Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - область этиологически ясно определяемых заболеваний с клиническими проявлениями. Другими словами, синдромология - область многообразных нозологических заболеваний с поражением двух и более органов или систем организма человека. Наиболее демонстративна синдромология в области врожденных дефектов развития, где в результате наследственного изменения (генной или хромосомной мутации) нарушается эмбриональная дифференцировка одновременно различных органов (эмбриональная плейотропия) и формируется специфический симптомокомплекс врожденных дефектов развития, т.е. синдром. Именно эта область послужила основанием для оформления синдромологии как особого раздела медицины со своей терминологией и методологией (Opitz, 1979; Spranger et al., 1982; Cohen, 1982, 1997; Stevenson, Hall, Goodman, 1993; Солониченко В.Г., Красовская Т.В., 1998).