Тромбофилии - патологические сдвиги в системе гемостаза, приводящие к развитию тромбозов, ишемий, инфарктов органов.
Тромбофилии бывают врожденные (генетические детерминированные) и приобретенные. Наиболее частые наследственные тромбофилии: резистентность Va к протеину С; дефицит АТIII; дефицит протеина С; дефицит протеина S; наследственная гипергомоцистеинемия; тромбогенные дисфибриногенемии; мутация гена протромбина G20210А; формы, связанные с нарушением фибринолиза; комбинированные тромбофилии.
Классификация тромбофилии:
• гематогенные:
◊ формы, обусловленные нарушением сосудисто-тромбоцитарного гемостаза;
◊ формы, обусловленные дефицитом или аномалией физиологических антикоагулянтов;
◊ формы, связанные с отсутствием, гиперпродукцией или аномалией плазменных факторов свертывания крови (прокоагулянтов);
◊ формы, связанные с нарушением фибринолиза;
◊ метаболические формы;
• негематогенные:
◊ гемореологические формы;
◊ аутоиммунные и инфекционно-иммунные формы;
◊ паранеопластический тромбоэмболический синдром;
◊ ятрогенные (в том числе медикаментозные) формы.
Клинические проявления тромбозов и тромбофилии: артериальные и венозные тромбозы с ишемией органов; привычное невынашивание беременности (до 40%); «метастазирование» тромбов; тромбозы при длительной неподвижности; тромбозы при приеме контрацептивов.
• Тромбозы поверхностных вен:
◊ острый тромбоз (температура, болезненность, уплотнение подкожной клетчатки, покраснение кожи, образование плотного тяжа);
◊ подострый тромбоз;
◊ рецидивирующие тромбозы.
• Тромбозы глубоких вен (боли, цианоз, отек конечности, трофические расстройства, флегмоны, ТЭЛА).
• ТЭЛА (немотивированная одышка в покое, боли в грудной клетке, кашель, кровохарканье, повышение температуры, падение артериального давления, коллапс, церебральные нарушения).
• Артериальные тромбозы (боль, симптомы зависят от локализации):
◊ ишемия I степени: онемение, похолодание конечности, парестезии, боль;
◊ ишемия II степени: нарушение чувствительности, активных движений в суставах;
◊ ишемия III степени: субфасциальный отек, гангрена.