Пигментные (дисхромические) пятна могут быть как первичными, возникшими в результате очагового изменения цвета кожи под влиянием воспалительных или невоспалительных процессов, так и вторичными, возникшими на месте разрешившихся первичных морфологических элементов. Пятна возникают вследствие скопления пигмента (гиперпигментация) либо, наоборот, его недостатка (гипопигментация) или полного отсутствия (депигментация) на разных по величине участках кожного покрова. Гиперпигментация может быть врожденной (пигментные невусы) или приобретенной (загар, хлоазма при беременности и печеночной патологии). Депигментация также бывает врожденной (частичный альбинизм) или приобретенной (витилиго, постпаразитарная ахромия). Разновидностью приобретенных пигментных пятен являются угольные, металлические и другие профессиональные или бытовые (татуировка) импрегнации кожи чужеродными частицами.
ГИПЕРПИГМЕНТАЦИИ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
(von Recklinghausen, 1882)
Заболевание из группы факоматозов, наследуемое аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В половине случаев болезнь обусловлена спонтанными новыми мутациями. В зависимости от клинической картины и генетических изменений выделяют семь типов заболевания, из которых в 85% случаев встречается тип I. В настоящее время доказана генетическая самостоятельность типов I и II.
Тип I, классический нейрофиброматоз, обусловлен локализацией дефекта в хромосоме 17 и встречается с частотой 1:3000 новорожденных. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1.
Клинические проявления нейрофиброматоза типа I. Обычно заболевание протекает толчкообразно, обостряясь после инфекций, во время полового созревания, беременности. Отмечаются пигментные пятна цвета кофе с молоком (у 99% пациентов) и лентигинозные пятна, напоминающие веснушки, локализованные в крупных складках (подмышечных, паховых). Для постановки диагноза достаточно наличия шести или более пятен диаметром больше 1,5 см. Множественные нейрофибромы (у 100% пациентов) цвета нормальной кожи или слегка пигментированные, нередко на ножке, возникают позже, обычно до 16 лет. Пигментные гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша) встречаются у 30% детей в возрасте до 6 лет и у 95% взрослых пациентов. Наблюдаются низкий рост (у 50% пациентов), задержка умственного развития (у 30%), опухоли центральной нервной системы (у 5-10%), невриномы желудка и кишечника (у 10%), феохромацитомы, малигнизация неврином, нарушения различных видов чувствительности в зоне нейрофибром.