1. Акуленко Л.В., Богомазов Е.А., Захарова О.М. и др. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. Учебное пособие для вузов / Под ред. О.О. Янушевича. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. - 400 с.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.
3. Козлова С.И., ДемиковаН.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК, 2007. - 448 с.
4. Gorlin R.J., Cohen M.M., Hennekam R.C.M. Syndromes of the Head and Neck. - N.Y.: Oxford University Press, 2001. - 361 р.
5. Graham Jr J.M. A recognizable syndrome within CHARGE association: Hall- Hittner syndrome // Am. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99. - P. 120-123.
6. Lindsay E.A. Chromosomal microdeletions: dissecting del22q11 syndrome // Nat. Rev. Genet. - 2001. - Vol. 2. - P. 858-868.
7. Roizen N.J., Patterson D. Down's syndrome // Lancet. - 2003. - Vol. 361. - P. 1281-1289.
8. Shannon N.L., Maltby E.L., Rigby A.S., Quarrell O.W. An epidemiological study of Wolf-Hirschhorn syndrome: life expectancy and cause of mortality // J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 38. - P. 674-679.
9. Shipp T.D., BenacerrafB.R. Second trimester ultrasound screening for chromosomal abnormalities // Prenat. Diagn. - 2002. - Vol. 22. - P. 296-307.
10. Shprintzen R.J. The implications of the diagnosis of Robin sequence // Cleft Palate Craniofac. J. - 1992. - Vol. 29. - P. 205-209.
11. Snead M.P., Yates J.R. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome // J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 36. - P. 353-359.
12. Tellier A.L., Cormier-Daire V., Abadie V. et al. CHARGE syndrome: report of 47 cases and review // Am. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76. - P. 402-409.
13. Wilkie A.O., Slaney S.F., Oldridge M. et al. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome // Nat. Genet. - 1995. - Vol. 9. - P. 165-172.
14. Winter R.M., Baraitser M. Winter-Baraitser Dysmorpnotogy Database, version 1.0. - London: London Medical Databases, 2004.
15. www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. - База данных «Менделевское наследование у человека» (OMIM).