Цель занятия: ознакомить студентов и научить выделять многофакторные формы зубочелюстных аномалий и синдромов с расщелинами лица, генетическими аспектами наиболее распространенных стоматологических заболеваний, основами клинико-генетической диагностики черепно-лицевых синдромов.
Студент должен знать
1. Особенности многофакторных пороков черепно-лицевой области.
2. Генетические аспекты наиболее распространенных стоматологических заболеваний.
3. Современные методы генетической диагностики черепно-лицевых синдромов.
Студент должен уметь
1. Выделять многофакторные пороки черепно-лицевой области.
2. Анализировать генотипические и фенотипические проявления стоматологических нарушений.
3. Формировать группу риска по стоматологическим заболеваниям многофакторной природы.
4. Определять показания для различных методов генетической диагностики различных стоматологических заболеваний и врожденных патологий развития челюстно-лицевой области и зубочелюстных аномалий.
8. МНОГОФАКТОРНЫЕ ПОРОКИ ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ И ЗУБОЧЕЛЮСТНОГО АППАРАТА, СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ
Практически все аномалии развития ЗЧА и челюстно-лицевой области (ЧЛО), рассмотренные в предыдущих разделах, встречаются и как изолированные признаки, являясь следствием воздействия неблагоприятных факторов внешней среды и определенных генетических изменений (мутаций). При многофакторных черепно-лицевых синдромах у родителей могут быть обнаружены микропризнаки как проявление действия аномальных генов. Истинные микропризнаки:
• при расщелине губы - короткое нёбо, асимметрия крыла носа, девиация оси носа, прогнатия, атипичная форма зубов;
• при расщелине нёба - короткое нёбо, атипичная форма зубов, диастема, прогения, расщепление язычка. Анализ этих микропризнаков свидетельствует о возможном различии генетической этиологии расщелин губы и нёба. Кроме того, существует группа черепно-лицевых синдромов, возникновение которых связано с конкретными средовыми факторами. Эти синдромы можно разделить на две группы:
• возникающие в результате тератогенных воздействий;
• возникающие в результате неспецифических воздействий различных факторов, реализующихся через общий патологический механизм, например через «сосудистый фактор», ведущий к гипоксии и некрозу.