Цель занятия: ознакомить студентов и научить выделять моногенные формы зубочелюстных аномалий и синдромов с расщелинами губы и нёба. Студент должен знать
1. Часто встречающиеся моногенные синдромы с различной патологией зубочелюстных аномалий.
2. Часто встречающиеся моногенные синдромы с расщелинами губы и(или) нёба.
Студент должен уметь
1. Заподозрить моногенное заболевание и разработать тактику ведения больного.
2. Использовать генеалогический метод в оценке моногенных синдромов зубочелюстных аномалий и челюстно-лицевой области.
3. Сформировать группу риска по зубочелюстным аномалиям моногенной природы.
6. АНОМАЛИИ ЗУБОВ В СОСТАВЕ МОНОГЕННЫХ СИНДРОМОВ
Аномалии развития зубочелюстного аппарата часто бывают одним из проявлений моногенных синдромов с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования. Как и многие другие, эти заболевания клинически широко вариабельны.
Для детального ознакомления с этими синдромами можно воспользоваться постоянно обновляющейся электронной базой данных (OMIM) «Менделевское наследование у человека». В ней для каждой болезни суммированы клинические и молекулярно-генетические данные (картирование, идентификация гена, практические возможности генодиагностики). OMIM находится в Национальном центре биотехнологической информации США. Ее адрес в Интернете: www.ncbi.nlm.
nih.gov/omim. Для поиска необходимой информации вводится одно или несколько ключевых слов в текстовом блоке. Каждое заболевание и ген имеют свой шестизначный номер (MIM-код), в котором первое число означает тип наследования. Электронная база данных OMIM открыта для общего пользования, поэтому заинтересованные специалисты имеют возможность обращаться к ней за помощью в постановке диагноза и получении ответов на персональные вопросы.