Цель занятия: формирование общих представлений о хромосомных, моногенных, многофакторных и наследственных болезнях с нетрадиционным типом наследования.
Студент должен знать
1. Этиологию, патогенез, клинические и генетические особенности.
2. Современные методы диагностики.
3. Принципы лечения различных классов наследственных болезней. Студент должен уметь
1. Описать фенотип больного для обоснования предварительного диагноза наследственной патологии.
2. Ориентироваться в выборе методов диагностики наследственных болезней.
3. Сформировать показания для генетического обследования с последующей оценкой его результатов.
2. ХРОМОСОМЫ - НОСИТЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ
Генетическая информация, передаваемая из поколения в поколение, заложена в хромосомах. Хромосомы (от греч. chroma - цвет и soma - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, заметные в определенных фазах клеточного цикла (митоза или мейоза). Хромосомы - высококонденсированный хроматин, постоянно присутствующий в клеточном ядре (рис. 2-1).
Наследственная информация строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом.
&hide_Cookie=yes)
&hide_Cookie=yes)
Рис. 2-1. Изображение 23 пар человеческих хромосом. Они окрашены и размещены по мере уменьшения размера. Наличие в последней паре Υ-хромосомы свидетельствует о том, что этот набор хромосом - мужской
Кариотип человека представлен 24 разными хромосомами (22 пары аутосом, Х- и Y-хромосомы). Женщины имеют пару Х-хромосом (46,XX), а мужчины - одну Х- и одну Y-хромосомы (46,XY).
Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу. Каждая хромосома содержит центромеру, которая делит хромосому на две части, образуя при этом длинное (q) и короткое (р) плечо. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. В зависимости от расположения центромеры в кариотипе человека различают следующие хромосомы.