Благодаря завершению картирования генома человека, выявлению сотен генетических маркеров, имеющих отношение к гиперлипидемиям, доступности многих генетических тестов, коммерциализации генетической информации сформировались условия использования генетических подходов в медицинской практике. Среди членов семей больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями растет потребность в информации относительно наследования указанных заболеваний.
Конкретные моногенные генетические дефекты, приводящие к дислипидемиям, составляют лишь небольшую долю от их общего числа. Основной вклад в заболевания атеросклеротического профиля вносят дислипидемии, обусловленные мультифакториально, т. е. взаимодействием многочисленных генетических факторов под воздействием среды. У каждого из них небольшой эффект, но в совокупности они формируют патологический фенотип. Мультифакториальность генетической детерминации гиперлипидемий до конца не изучена. Есть множество косвенных данных, что «мультифакториальность» - лишь степень незнания всего разнообразия генетических факторов, детерминирующих нарушения метаболизма липидов и действующих в комплексе и во взаимодействии со средовыми факторами.
4.1. ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ПРИ СЕМЕЙНЫХ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯХ
Как гиперлипидемии, обусловленные конкретными генетическими мутациями, так и дислипидемии с мультифакториальным генезом служат предметом медико-генетического консультирования. Генетическое консультирование состоит из ряда специфических медицинских функций, с помощью которых пациенты или родственники, имеющие риск наследственного заболевания, получают консультацию относительно последствий этого заболевания, вероятности развития его среди родственников и способов профилактики или снижения риска.