Семейные гиперлипопротеинемии (СГЛП) представляют собой наиболее распространенные нарушения обмена веществ вследствие генетических дефектов в метаболизме липопротеинов плазмы крови. Их актуальность обоснована тем, что гиперлипидемии служат одними из главных факторов преждевременного развития сердечно-сосудистых заболеваний.
В настоящее время параллельно существуют две классификации гиперлипидемий: «классическая» классификация Фредриксона по фенотипам (1965) и по международной классификации болезней (МКБ-10), рубрики Е78. При этом следует учитывать, что классификация Фредриксона включает только семейные (генетически обусловленные) гиперлипидемии (СГЛП), тогда как в МКБ-10 фиксируется сам факт гиперлипидемии без указания генетического компонента. СГЛП разделяют на первичные и вторичные. Первичные СГЛП обусловлены генетическими факторами, которые можно разделить на две большие группы:
• нарушения одиночного гена, которые передаются простым доминантным или рецессивным механизмом;
• многофакторные нарушения со сложным характером наследования, при которых гиперлипопротеинемии проявляются в разной степени тяжести у членов одной семьи.
Такой полиморфизм объясняют взаимодействием многочисленных генов, у каждого из которых небольшой эффект, но при воздействии факторов среды в определенных комбинациях они способны приводить к наследственному заболеванию. Биохимическими критериями нарушения метаболизма ЛП служат повышенные концентрации ХС и ТГ в плазме крови, превышающие верхние, соответственно, 90% и 95% пороги их распределения в соответствующих группах населения, а также хиломикроны (ХМ) в плазме крови, взятой натощак. В табл. 2.1 представлены верхние пороги концентраций ХС и ТГ в плазме крови в зависимости от пола и возраста, превышение которых может указывать на гиперлипидемию при отсутствии фенокопий. Содержание в плазме крови ХС и ТГ выше приведенных в этой таблице критериев указывает на возможную СГЛП.