Клинический пример 1
Больной А.Р., 3 года, впервые поступил в стационар с жалобами на утрату ранее приобретенных, преимущественно двигательных, навыков, задержку психоречевого развития, иногда поперхивания при приеме жидкой пищи, стереотипные движения в виде потирания руками глаз, увеличение печени и селезенки.
Анамнез болезни: ребенок болен с рождения, на третьи сутки жизни появилась желтушность кожных покровов, ко второй неделе жизни присоединились носовые кровотечения, общая вялость, симптомокомплекс «вялого ребенка», в связи с чем ребенок был госпитализирован в отделение патологии новорожденных и выписан с клиническим диагнозом «Перинатальное поражение нервной системы. Неонатальная желтуха. Гипербилирубинемия I степени. Галактоземия?». При обследовании в стационаре: по УЗИ органов брюшной полости визуализировались признаки гепатоспленомегалии, в биохимическом анализе крови: повышение уровня общего билирубина 143,9 - 215 мкмоль/л, снижение общего белка - 48,9 г/л, также были исключены: цитомегаловирусная инфекция, вирус простого герпеса, токсоплазмоз, хламидиоз, вирусные гепатиты В и С, атрезия желчевыводящих путей.
При обследовании в генетической лаборатории по месту жительства был обнаружен повышенный уровень общей галактозы, в связи с чем был установлен предварительный диагноз «галактоземия» и назначена безлактозная диета, на фоне которой положительной динамики не наблюдалось, в биохимическом анализе сохранялось повышение уровня общего билирубина 140,4 мкмоль/л, прямого - 38,4 мкмоль/л, повышение АСТ - 232,3-244,0 ед/л, АЛТ - 79,0-90,0 ед/л, холестерин - 6,27 ммол/л, по УЗИ и компьютерной томографии органов брюшной полости - признаки выраженной гепатоспленомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени. В связи с неясностью диагноза была проведена пункционная биопсия печени и обнаружены морфологические изменения, позволяющие заподозрить болезнь Ниманна-Пика. Явления перипортального гепатита низкой степени гистологической активности, вероятно, носят реактивный характер. Индекс склероза по Desmet - 3 балла. Для подтверждения было рекомендовано провести