НПС относится к прогрессирующим неврологическим заболеваниям. С целью оценки эффективности лечения, предупреждения развития побочных эффектов на фоне специфической терапии необходимо активное динамическое наблюдение за больными с НПС, включающее комплекс диагностических, профилактических и лечебно-оздоровительных мероприятий.
Динамическое наблюдение за больными с НПС
В связи с медленно прогрессирующим течением болезни пациентам с НПС показано регулярное клиническое обследование с оценкой всех
основных педиатрических/терапевтических параметров, начиная с анализа антропометрических данных и заканчивая полным психологическим тестированием. Больной должен наблюдаться в многопрофильной больнице и проходить плановые осмотры и, по показаниям, консультации у врачей различных специальностей: невролога, педиатра, диетолога, офтальмолога, гематолога, врача лечебной физкультуры и физиотерапевта. В процессе обследования необходимо: 1) осуществлять тщательный сбор анамнеза жизни и заболевания; 2) оценивать антропометрические данные (вес, рост); 3) составлять стандартный протокол по оценке соматического статуса больного; 4) проводить тщательный неврологический осмотр; 5) определять уровень психомоторного развития по общепринятым международным шкалам; 6) вести видеодокументацию; 7) проводить психологическое тестирование с целью оценки речевых нарушений, интеллектуального и психосоциального развития пациента (табл. 3).
Таблица 3. Диспансерное наблюдение пациентов с НПС
| Параметры | | | Периодичность повторных обследований | |
| Общие | |
| Полное физикальное обследование, включая измерение роста, веса, окружности головы | | | Каждые 6 мес | |
| Неврологическое обследование | |
| Оценка по шкале инвалидности НПС | | | Каждые 6 мес | |
| Видеозапись основных двигательных функций | | | Каждые 6-12 мес | |
| Видео-КЭЭ-мониторинг, по возможности, дневного или ночного сна | | | Каждые 6-12 мес | |
| Другие показатели | |
| Оценка психоневрологического статуса | | | Каждые 6-12 мес | |
| Аудиометрия, слуховые вызванные потенциалы | | | Каждые 6-12 мес | |
| Зрительные вызванные потенциалы | | | Каждые 6-12 мес | |
| Бинокулярная электроокулография (регистрация саккадических движений глаз) | | | Каждые 6-12 мес | |
| Лабораторные показатели | |
| Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, кальций общий) | | | Каждые 6-12 мес | |
| Общий анализ крови | | | Каждые 12 мес | |
| Исследование активности фермента хитотриозидазы плазмы крови (по возможности) | | | Каждые 12 мес | |
| УЗИ органов брюшной полости | | | Каждые 12 мес | |
| МРТ или КТ головного мозга | | | Каждые 12 мес | |