Болезнь НПС наследуется по аутосомно-рецессивному типу, как и большинство наследственных болезней обмена веществ. Оба родителя являются носителями мутации, и риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность. Этот риск является высоким, но современная медицина располагает возможностями пренатальной и преимплантационной диагностики. ДНК-диагностика является единственным надежным методом для тестирования на ранних сроках беременности (8-11 недель). Если диагноз был установлен биохимическими и гистохимическими методами, семье рекомендуется проведение молекулярно-генетических исследований. Необходимо направить семью на медико-генетическое консультирование, чтобы родители (и в ряде случаев сам пациент) знали о генетическом риске. Родители обязательно должны быть проинформированы как о возможностях пренатального обследования, так и о потенциальных осложнениях инвазивной диагностики.