Современные публикации в отечественных и зарубежных научных источниках, посвященных патогенезу геста-ционных осложнений, и в частности гестоза, доказывают существенную значимость сосудисто-гиперкоагуляцион-ных нарушений, развивающихся в маточно-плацентар-ном кровотоке. Продолжительное время основная роль в развитии этих явлений, особенно гиперкоагуляционных, отводилась состоянию дефицита эндогенного гепарина - важнейшего компонента противосвертывающей (анти-тромбиновой) системы.
Позднее, при установлении новых причин гиперкоа-гуляционных явлений, зарубежные исследователи стали делать акцент на врожденный дефицит антикоагулянта протеина S (PS) и антифосфолипидный синдром, которые провоцируют артериальные и венозые тромботи-ческие процессы путем неблагоприятного влияния на взаимодействия системы эндотелий-факторы свертывания-тромбоциты. По данным G.A. Dekker и соавт. (1995), у 24,7% беременных выявлен дефицит PS; 16% пациенток были резистентны к активированному протеину С (PC) и содержали IgG и/или IgM при обследовании на кардио-липиновые антитела, что и рассматривалось как базовая аргументация в подборе специфической терапии при развивающейся или планируемой беременности, но не выдвигались предположения о причастности иммуноглобулинов к развитию АФЛС.
При этом генетическое происхождение гипергомоцис-теинемии как результата мутации гена метилентетрагид-
рофолатредуктазы по аллели Val-Ala, по мнению некоторых авторов, и было причиной развития дефекта нейральной трубки.
Современная трактовка врожденной склонности к гипергомоцис-теинемии в первую очередь имеет в виду мутацию гена критического фермента МТГФР, который в норме создает условия для восстановления необходимого содержания метионина в клетках путем реметилирования образованного гомоцистеина через 5-метилтетрагидрофолат, а при нук-леотидном нарушении МТГФР этот фермент становится термолабильным и малоактивным.