29.1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
В основе наследственных заболеваний и дисплазий лежат унаследованные патологические особенности генофонда, или генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенных полипептидов (структурных белков или ферментов) и к возникающим в связи с этим различным метаболическим расстройствам. Унаследованные патологические нарушения могут обусловить врожденные дефекты развития или проявления несостоятельности тех или иных структур.
При наследственно-дегенеративных заболеваниях нервной системы и врожденных аномалиях нередко встречаются расстройства зрения, нарушения функций глазодвигательного аппарата, а также патология защитных и вспомогательных структур, оптимизирующих функции зрительной системы. Одни из них распознаются при обычном осмотре больного, для выявления других требуется применение определенных дополнительных методов обследования. Добытые так или иначе сведения о наличии у пациента нейроофтальмологической симптоматики могут способствовать расширению представлений о состоянии неврологического статуса, распознаванию локализации и характера имеющегося патологического процесса.
Ниже приводится краткая информация о наследственно-дегенеративных заболеваниях, в клинической картине которых проявляются или возможны признаки нейроофтальмологической патологии.
29.2. ФАКОМАТОЗЫ, ИЛИ НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ
ДИСПЛАЗИИ
Факоматозы (от греч. phakos - пятно + oma - новообразование, опухоль + osis - суффикс, означающий процесс, болезнь) - группа наследственных заболеваний, проявляющихся сочетанием поражений нервной системы, кожи и внутренних органов, при которых возможны и признаки офтальмологической патологии. Характерными проявлениями факоматоза являются участки пигментации покровных тканей (гиперпигментированные или депигментированные пятна), шагреневые бляшки, фибромы, папилломы, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными