Наследственные геморрагические диатезы - группа врождённых заболеваний, проявляющихся количественной либо качественной патологией сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звеньев гемостаза, результатом которой бывает повышенная кровоточивость.
Термином «врождённая тромбофилия» обозначают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), так свертывающей системы крови.
Синонимы
Наследственная (врождённая) коагулопатия (геморрагический диатез), наследственная (врождённая) тромбофилия.
КОД ПО МКБ-10
O99.1 Другие болезни крови и кроветворных органов и отдельные нарушения с вовлечением иммунного механизма, осложняющие беременность, деторождение и послеродовой период.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Геморрагические диатезы достаточно распространенны в популяции. Частота болезни фон Виллебранда в популяции составляет 1%, гемофилии A - 0,01%, гемофилии B - 0,001%. Достаточно часто выявляют врождённые тромбоцитопатии и тромбоцитопении, доля которых среди всех наследственных геморрагических диатезов достигает 65%. Частота коагулопатий, обусловленных наследственным дефицитом фибриногена, протромбина, факторов V, VII, X, XI и XIII, в популяции составляет 1-2 случая на 1 млн.
Самая частая причина высокого риска тромбоза, обусловленного генетическими нарушениями, - резистентность фактора V к активированному протеину С. Лейденовскую мутацию фактора V отмечают у 15% населения Южной Швеции, у 1-10% жителей в различных регионах Франции. В то же время этого заболевания нет в Японии, среди местного населения Азии, Африки и Америки.
Мутацию гена протромбина обнаруживают примерно у 2-5% здорового населения. Распространенность этой патологии в Южной Европе составляет 3%, в Северной Европе - 1,7%.